sonucu ortaya ç>kan, anormal bir kan p>ht>laflmas> ile
karakterize genetik kökenli bir hastal>kt>r. Çok eski
zamanlardan bafllayarak kas ve iskelet sisteminin sa-
kat b>rakan deformiteleri ile ölümle sonuçlanan kon-
trol edilemeyen kanamalar, tarihin sayfalar>nda çok
iyi bir flekilde betimlenmifltir. M.S. 200'e ait Taldumik
metinlerde kardefllerinde sünnet sonras> afl>r> kana-
ma gözlenen çocuklar>n sünnetten muaf tutulduklar>
belirtilmifltir.
bu hastal>ktaki uzam>fl p>ht>laflma zaman>n> gösteren
ilk kifli olarak bilinir.
ve antihemofilik globulin olarak adland>r>lm>flt>r.
t>r. Kan ürünü kullananlarda geliflen HIV infeksiyo-
nu tedavide büyük bir sorun olmufltur. HIV infeksi-
yonunun daha iyi tedavi edilmesi ve p>ht>laflma fak-
törlerinin haz>rlanmas>n>n daha güvenli yöntemlerle
yap>lmas>, bu talihsiz hastal>k kompleksinin yaratt>¤>
kötü etkiyi azaltmaktad>r.
üretilmekte, böylelikle kan nakli yoluyla bulaflan has-
tal>k risklerinden korunulmaktad>r.
ri'nde (ABD) 10,000 erkek çocukta 1,
A prevalans>n>n 13,320, hemofili B prevalans>n>n 3,640
oldu¤u, ikisi birlikte ele al>nd>¤>nda ise 5,032 canl> er-
kek do¤umda 1 oldu¤u hesaplanm>flt>r.
hastal>¤> olarak alt s>n>flara ayr>labilir.
tihemofilik faktör, ya da antihemofilik globulin ola-
rak da bilinen faktör VIII'in do¤umsal eksikli¤i sonu-
cu ortaya ç>kar. Hemofili olgular>n>n %80'i X kromo-
zomunda tafl>nan bir genin yol açt>¤> hemofili A'd>r.
Son araflt>rmalar, faktör VIII proteininin normal ifllev
görmesini engelleyen en az 58 farkl> mutasyon oldu-
¤unu göstermifltir.
si tafl>y>c> ve babas> hemofili hastas> ise hemofili has-
tas> olabilir, ancak bu çok nadiren gerçekleflir.
IX'daki (plazma tromboplastin komponent, ya da
Christmas Faktörü) eksikli¤ine ba¤l> oluflur. Klinik
bulgular> klasik hemofiliye oldukça benzerdir. Hasta-
l>¤>n genetik geçifli, yine X'e ba¤l> resesif bir gen ile
olur. Hemofili A'da oldu¤u gibi, faktör IX'un fonksi-
yonunda bozulmaya yol açan birçok gen mutasyonu
saptanm>flt>r.
hem de trombosit ifllev bozuklu¤u vard>r. Bu hastal>k
otozomal dominan olarak geçer ve hem kad>n hem
de erkeklerde görülür. Bu kanama bozuklu¤u görece-
li olarak hafif seyreder.
Bozukluklar
Orak Hücreli Anemi 2174