ince ekstremiteler, uzun ve ince `örümcek gibi' par-
maklar (araknodaktili), gözde lens dislokasyonu ve
kardiyak anomalilerden oluflan genifl bir hasta gru-
bunu tan>mlar. 1986 y>l>nda, Frans>z çocuk hekimi
olan Marfan Frans>z meslektafllar>na, 5 yafl>nda Gab-
rielle ad>nda bir k>z çocu¤unda, uzun, ince ekstremi-
teler (uzun ince ekstremiteler için dolichostemelia ta-
n>m>n> kullanm>flt>r), örümcek benzeri parmaklar ve
yürümesini engelleyen eklem kontraktürlerini tan>m-
lam>flt>r.
y>l>nda karakteristik olan gözde lens dislokasyonunu
(ectopia lentis) tan>mlam>flt>r.
tir.
bulgular> tamamlanm>flt>r.
kalp anomalileri olmad>¤>ndan
lerdir.
kil 31-1) Beals ve Hecht'in tart>flt>¤> Beals sendromu-
na olan benzerli¤i desteklemektedir. Godfrey
n> yapm>flt>r. Steel, sendromunun tarihçesini ve geli-
flimini güzel bir flekilde derlemifltir.
raf>ndan yay>nlanm>flt>r.
Kal>t>msal
T>rnak-Patella Sendromu
Onikoosteodisplazi) 1814
Apert Sendromu 1832
Down Sendromu (Trizomi 21) 1833
Nörofibromatoz 1843
Fibrodisplazi Ossifikans
Gaucher Hastal>¤> 1864
Artrogripozis (Artrogripozis
`Isl>k Çalan Yüz' Sendromu) 1891
Klippel-Trénaunay Sendromu 1900
Metatropik Cücelik (Displazi) 1903
Kamptomelik Displazi 1907
Kondroektodermal Displazi
Sendromu) 1909
Hastal>¤>) 1913