5
11
Displaziler
:
sk
elet Displazileri
AKONDROGENEZS
Terminoloji
· En ileri kondrodisplazileri içeren heterojen grup
Tip IA: Houston-Harris
Tip IB: Parentia-Fraccaro
Tip II: Langer-Saldino
Görüntüleme
· Kafa ve yüz
Büyük kafa
· Göüs
Kisa ve dar
Multipl kirik içeren ince kostalar (tip I)
Fiçi eklinde (tip I)
Çan eklinde (tip II)
· Aksiyel iskelet
Omurgada osifikasyon yok ya da zayif (tip IA ve tip
II)
Küçük ilyak kemikler, sadece süperiorda minerali-
ze olabilir
skiumda zayif mineralizasyon
· Ekstremiteler
leri mikromeli
Uzun kemiklerde ekil bozukluu
leri derecede kisa femur ve humeruslar
Zayif mineralize fibula
Parmaklarda zayif mineralizasyon, yok gibi görün-
mekte
Metafizer sivrileme
Balica Ayirici Tanilar
· Letal (tip II) osteogenezis imperfekta
Multipl kiriklara bali kisa uzun kemikler
Mavi sklera
Kafaiçi kanama
· Tanatotrofik cücelik
Uzun dar toraks
"Telefon ahizesi" femur
leri platispondili
· Kisa kosta polidaktili sendromu
Polidaktili
Patoloji
· Anormal kollajen oluumu
Tip IA: Bilinmeyen genetik
Tip IB: SLC26A2 mutasyonu (DDST diastrofik
displazi sulfat transporter geni
Tip II: COL2A1; tip II kollajenopati
· Genetik
Tip 1A ve 1B: Otozomal resesif
Tip II: Otozomal dominant
· Irk ve cinsiyet ayrimi yok
Klinik
· Yaklaik 40.000-60.000'da 1
· Tip I, tip II'den daha sik ve daha ileri
· Prenatal
Hidrops
Polihidramnios
Kisa femurlar 13-14 haftadan itibaren görülebilir
Makat gelii
· Prematür, ölü doum ya da doumdan kisa süre son-
ra solunum yetmezliine bali ölüm
· Kraniofasiyal
Büyük kafa, yassi alin
Yassi burun köprüsü, belirgin filtrum
Mikrognati
Yarik damak (tip II)
· Göüs ve batin
Akcier hipoplazisi
Kalp anomalileri (tip I)
Tümsek karin
Yumuak doku artii ve kisa boyna bali anazarka
benzeri görünüm
Umblikal ve inguinal herniler (tip IB)
· Ekstremiteler
Kisa ekstremiteler doumda belirgindir
Tip 1'de ileri derecede kisa, yüzgeç benzeri
(Sol) Fazladan cilt kivrimlarina
bali anazarka benzeri
görüntüsü
, yüzgeç
benzeri ekstremiteler, zayif
mineralize vertebralar ve
pelvik kemikler
ve ileri
derecede kisa kostalar
da dahil akondroplazinin
ileri bulgularina sahip ölü
bebein AP radyografisi. (Sa)
Akondroplazinin orta iddette
iskelet anomalilerini gösteren
AP radyografi. ekil bozukluu
gösteren uzun kemiklerle
birlikte ileri mikromeli
mevcut. Vertebralar, pelvik
kemikler ile el ve ayain
küçük kemiklerinde zayif
mineralizasyon
.
Anahtar Noktalar