5
3
Displaziler
:
sk
elet Displazileri
DWARFZM DSPLAZYE GR
Letal? Kafa ve Yüz
Omurga
Göüs
Pelvis
Uzun Kemikler
Eller ve Ayaklar
Akondrogenezis
Akondrogenezi
(heterozigot)
Asfiksan torasik
displazi
Kondroektodermal
displazi
Multipl epifizer
displazi
Psödoakondroplazi
Spondiloepifizer
displazi
Tanatoforik cücelik
Evet
Hayir
Evet
Hayir
Hayir
Hayir
Hayir
Hayir
Büyük kafa,
yassi alin ve
nazal köprü;
yarik damak
mikrognati
Frontal çikinti:
orta yüz hipop-
lazisi; küçük
kafa tabani
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Büyük kafa;
frontal çikinti;
yassi nazal köp-
rü; küçük kafa
tabani; yonca
yaprai kafa
(tip II)
Osifikasyon
yokluu ya da
azlii
Posterior
çanaklama;
mermi eklinde
omurlar; distal-
de
interpedi-
küler mesafe;
doumsal dar
kanal; dar fore-
men magnum;
kranioservikal
instabilite
Normal
Normal
Normal veya
minimal
tutulum
Dil benzeri
çikintilar; oval
ya da bikonkav
ekil
Deiken
platispondili;
odontoid
hipoplazi;
kranioservikal
instabilite
leri
platispondili
Kisa ve dar
(Çan ya da fiçi
eklinde); ince
kostalar
AP çap; kos-
ta uçlarinda
genileme
Kisa yatay kos-
talar; dar uzun
göüs; bisiklet
gidonu klavi-
kulalar
Normal
Normal
Normal
Çan eklinde
göüs; kosta
uçlarinda
genileme
Kisa yatay
kostalar; ince
uzun göüs
Küçük ilyak ka-
natlar; iskiumda
zayif minerali-
zasyon
"ampanya"
pelvis; yassi
asetabuler çati
Küçük ilyak
kanatlar; yassi
asetabuler çati;
asetabuler kemik
çikintilar
Küçük ilyak ka-
natlar; dar sakro-
iskiyadik çentik;
asetabuler kemik
çikintilar
Normal
Pubik kemikler-
de ve triradiate
kikirdakta geli-
me gerilii; yassi
asetabuler çati;
asetabuler kemik
çikintilar
Küçük ilyak
kanatlar; yassi
asetabuler çati;
pubik kemik-
lerde geçikmi
osifikasyon
Küçük ilyak
kanatlar; dar
sakroiskiyadik
çentik; yassi
asetabuler çati
leri mikromeli;
yüzgeç benzeri
ekstremiteler
(tip I)
Rizomelik
kisalik;
metafizer
çanaklama ve
saçaklanma
Hafif mikromeli;
koni eklinde
epifizler
Rizomelik ve
mezomelik
kisalik
Epifizer
düzensizlik
Rizomelik
kisalik; küçük
yassi epifizler ve
geni metafizler
Rizomelik
kisalik
leri rizomelik
kisalik; "telefon
ahizesi" femurlar
Parmaklarda
zayif minerali-
zasyon
Trident eller;
tüm
metakarplar
eit uzunlikta
Kisa
falankslar,
metakarplar,
metatarslar;
polidaktili
Kisa parmak-
lar; plidaktili
(eller); karpal
anomaliler;
displastik
tirnaklar
Karpal ve
tarsal
düzensizlik
(resesif form);
hafif
brakidaktili
Kisa ve geni
Normal
Kisa, geni
eller ve
ayaklar
Dwarfizm Cüceliklerin skelet
Dwarfizm Cüceliklerin skelet
Özellikleri
Özellikleri
Seçilmi Kaynaklar
1. Lachman R. Taybi and Lachman's Radiology of Syndromes,
Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias. 5th ed. St. Louis:
Mosby 2006
2. International Nomenclature of Constitutional Disorders of Bone.
http//www.csmc.edu/genetics/skeldys/nomenclature.thml
3. Orphnet. The portal for rare diseases and orphan drugs. www.
orphanet.com