5
8
AKONDROPLAZ
Displaziler
:
sk
elet Displazileri
Tanatoforik Cücelik
· nterpediküler daralma yoktur
· Yaygin platispondili mevcut
· "telefon ahizesi" eklinde yaylanan femurlar
· Homozigot akondroplazi ile anlamli çakima
· Bebeklik çainda letal
PATOLOJ
Genel Özellikler
· Etiyoloji
En sik nonletal iskelet displazisi
Kondrodisplazinin bir formu
Kikirdain kemie dönüüm bozukluu
FGFR3 mutasyonu
Fibroblastik büyüme faktör reseptörü gen 3
· Genetik
Otozomal dominant geçi
Olgularin çou spontan mutasyon
· Babada artan yala ilikili
Belirgin Patolojik ve Cerrahi Özellikler
· Enkondral osifikasyon bozukluu
KLNK
Bavuru
· En sik iaret/semptomlar
Normal gövde, büyük kafa ve orta yüz hipoplazili ri-
zomelik cüce
Bulgular doumda mevcut
Prenatal olarak saptanabilir
Büyük kafa sezeryan operasyonu gerektirebilir
· Dier iaret/semptomlar
Bebeklikte hipotoni sik
Motor geliim basamaklarinda gecikme
Ayri gelime çizelgeleri oluturulmutur
Ekstremitelerde fazladan cilt katlantilari
Dirsek ekstansiyonunda kisitlilik
Genu varum
Eklem gevelii (dirsek ve kalça diinda)
Badi badi yürüme
Demografi
· Cinsiyet
Cinsiyet ayrimi yok
· Etnisite
Irk ayrimi yok
· Epidemiyoloji
Dünya çapinda 1/15.000-40.000 doum
Doal Seyir ve Prognoz
· Heterozigot hastalik
Normal zeka ve yaam beklentisi
· Homozigot hastalik
Bebeklik/erken çocuklukta ölümcül
Solunum yetmezlii
· Komplikasyonlar
Dar foramen magnum ve servikal instabilite beyin
sapi basisina yol açabilir
Bebeklik çainda artmi ölüm riski
Yaamin daha ileri yillarinda dekompresyon ge-
rektirebilir
Semptomlar arasinda hiperrefleksi, klonus, sant-
ral apne yer alir
Ortayüz hipoplazisine bali obstrüktif apne
Otitis medya
Orta kulak malformasyonuna bali
Obesite
Erken osteoartrit
Spinal stenoz
Hidrosefali
Sigmoid sinüste venöz obstürksiyona bali
Makrosefaliyle ilikili deil
Akondroplazili kadinlarda doum için sezeryan sek-
siyo gerekecektir
Tedavi
· Yapisal anomalilere bali semptomlari ortadan kaldir-
maya yönelik
Servikomedüller dekompresyon
Lomber omurga dekompresyonu
Ventriküler ant
Ekstremite uzatma ilemleri
Tartimali
Obesiteyi önlemek içi kilo kontrolu
Uyku apnesini önlemek amaçli adenoidektomi ve
tonsillektomi, devamli pozitif havayolu basinci mas-
kesi
Trakeostomi gerektirebilir
Sosyal uyum yardimi konsültasyonu
Büyüme hormonu kullanan ilk çalimalar umut ve-
rici
TANISAL KONTROL LSTES
Görüntü Yorumlama Püf Noktalari
· Displazilerin pek çouna ortak özgün olmayan bulgu-
lar birliktelii mevcuttur
Az gelimi pelvis
Küçük, kare ilyak kanatlar
Dar sakroiliyak (sakroiskiyadik) çentik
Yassi asetabuler çati
Kraniofasiyal anomaliler
Frontal çikinti
Di anomalileri
Küçük göüs
Göüs kafesi anomalileri farkli tanimlamalara sa-
hip olmakla birlikte görünüm tani koymaya yete-
cek derecede ayirici deildir
· Omurga rizomelik ekstremite kisaliiyla giden displa-
zilerin ayriminda anahtar özelliktir
SEÇLM KAYNAKLAR
1. Richette P et al. Achondroplasia: from genotype to phe-
notype. Joint Bone Spine. 5(2): 125-30, 2008
2. Wynne-Davies R et al. Achondroplasia and hypochond-
roplasia. Clinical variation and spinal sten osis. J Bone Joint
Surg Br. 63B(4): 508-15, 1981