4
9
Konjenital ve Geliimsel Anomaliler
:
Genel
NÖROFBROMATOZS
TERMNOLOJ
Kisaltmalar
· Nörofibromatozis (NF)
Eanlamlar
· Recklinghausen hastalii (NF1)
Tanimlar
· Nöroektoderm mezoderm ve endodermden kaynakla-
nan konjenital ve ailesel hastalik
8 alt tip tanimlanmi olup bunlardan 2'si siklikla
kullanilir
Nörofibromatozis tip 1 (NF1): Hastalarin %85-90'i
Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Hastalarin %10-15'i
(bilateral akustik nörinomlar/vestibüler schwan-
nomlar)
GÖRÜNTÜLEME
Genel Özellikler
· Yerleim
Kafa, omurga, kostalar, tübüler kemikler (özellikle
tibya)
Radyografik Bulgular
· Kafa
Hidrosefali
iddetli formunda makrokrani ve kalvaryal iaretler
ant ve balantili tüpler görülebilir
Lambdoid sütur kalvaryal defekt
Lambdoid süturda litik bölge, özellikle solda
Sfenoidin büyük ya da küçük kanadinin yokluu
Orbita tabani yokluu ya da orbita çukurunun ge-
nilemesi
Kraniyal sinirlerin foramenlerinin invazyonla birlik-
te genilemesi (optik, iitme)
J-ekilli sella
· Omurga
Kifoskolyoz
Üst torasik düzeyde dar açili skolyoz NF1 için öz-
gündür
diyopatik skolyozu da içeren dier skolyoz pa-
ternleri de siktir
Vertebra gövdesi posteriorunda taraklanma
Genellikle pedikül ve lamina deformiteleriyle ili-
kilidir geni nöral foramenler
Dural ektazi ya da nörofibromla ilikilidir
Nörofibroma ya da malign periferal sinir kilifi tümö-
rü (MPNST)
Nöral foramende genileme ve/veya vertebra kor-
pusunda çukurlama
Sakrumda baloncuk tarzinda genileme gösteren
lezyon
Nörofibrom için genellikle nonagresif görünüm
MPNST'de destrüktif süreç daha agresif görünüm-
dedir
Nadiren distrofik kalsifikasyon içerir
· Kostalar: Kurdela deformitesi (kalinlami, iin geçir-
genlii artmi, bükülmü ve çentiklenmi)
Genellikle interkostal nörofibromaya ikincil olmak-
tan çok displazi eklindedir
· Pelvis: %32 olguda protrüzyo asetabuli
Siklikla ilimlidir ancak iddetlenebilir
· Tübüler kemikler
Displazi
Tibyal displazi
Psödoartroz
Transvers kiriklarla(tam ya da tam olmayan) bir-
likte incelme
iddetli yaylanma deformitesi
Nonossifiyan fibrom (NOF veya fibroksantoma)
NF ile ilikili ise çok sayida olabilir
Korteks tabanli jeografik lezyon
Metafizer ya da metadiyafizer
Sklerotik sinirli; zamanla kendiliinden yok olabilir
Genellikle periferden balayan ilimli sklerotik
kemikle dolar
Gerçek kemik içi nörojenik tümörler nadirdir
Yumuak doku nörofibromuna komu kemikte ekst-
rinsik erozyon oluabilir
Kortikal ya da yüzey "lezyonlari" nadiren görülür
Periosteal displazi, hemoraji periost ayrilmasi
Nadir iddetli subperiosteal kanamalar osifikasyon
ve kemikte "genileme" ile sonuçlanir
· Yumuak doku kitleleri
Lezyon yeterince büyükse ya planlarini siler
Distrofik kalsifikasyon içerebilir
· Ektremite boyutlarinda asimetri, lokal gigantizm
· Genel osteoporoz
Genel Bulgular
· Kemik bulgulari özellikle omurgada iyi görülür
· Siklikla sinir kuyruu eklinde fuziform solid yumuak
doku kitleleri
Nadiren kitle içinde distrofik kalsifikasyonlar
· Dural ektazi, halter ekilli omurga nörofibromlari
MR Bulgulari
· Tübüler kemikler
NOF
Ekspansil, kortikal tabanli
Kortikal devamsizlik ya da yumuak doku kitlesi
yok
Tüm sekanslarda düük sinyalli çeper
T1A: Oldukça homojen düük sinyal
Su duyarli sekanslarda lezyonun kemikle dolma
evresine göre deien sinyal intensiteleri
Uniform yüksek sinyalden heterojen düük sin-
yale deien aralikta
Güçlü periferal ve septal kontrastlanma, santral
kontrastlanma osifikasyona göre farklilik göste-
rebilir
Nadiren kemik yüzeyinde "kist"
Periost siyrilmasi; osseöz periost reaksiyonu ile
birlikte olabilir
Altinda kanama ya da sivi birikimi; gerçek tümör
deil
· Sinir kilifi tümörleri
Sinir boyunca uzanim
"Boncuk dizisi" eklinde görünüm
Lezyonun sonlarindan uzanan sinir görülebilir
Genelde T1 düük T2 yüksek sinyalli, kontrast tutan
Hedef iareti: Lezyon merkezinde düük sinyal
En iyi T2'de ve post kontrast serilerde görülür