sk
ile sonuçlanan kikirdak ve kemik anomalileridir. Kisa
ekstremiteli cücelik terimi daha çok benimsenmektedir.
Sosyal olarak ise siklikla "küçük insanlar" tanimi kulla-
nilmaktadir. Bu displazler çou çok nadir olan geni bir
spektrumdaki hastaliklari kapsar. Akondroplazi en iyi
bilinen ve en sik görülenidir. Bildirilen siklik 2/10.000
canli doumun altindadir. Kisa ekstremiteli cücelikler
pek çok çizgide siniflanabilmekle birlikte en önemli ay-
rim letal ve non-letal formlardir. Bu siniflama gebeliin
devami ya da doum sonrasi hayat kurtarici önlemlerin
alinmasinda yol göstericidir.
birbirinden ayirt etmek cücelikle giden displazileri sinif-
lamada anahtar basamaktir. Rizomelik cücelerde femur
ve humerus gibi "kök" kisalii vardir. Akondroplazi kla-
sik rizomelik cücelikle giden displazidir. Tibya/fibula ve
radyus ulna gibi "orta" kesimdeki kisalik mezomelik ki-
salik olarak bilinir. Tipik örnek kondroektodermal disp-
lazidir. Akromelik kisalik ise eller ve ayaklar gibi "uç"
kisaliidir. Son olarak mikromelik ise akondrogeneziste
görüldüü gibi tüm ekstremitenin kisaliina iaret eder.
re yol açar. Ancak her displazi göreceli olarak kendine
özgü iskelet anomalileri spektrumuna sahiptir. Tanisal
olasiliklari sinirlandirmak ve taniyi oluturmak için her
anatomik bölgenin dikkatlice deerlendirilmesi gerekli-
dir.
displaziyi multipl epifizer displaziden ayirir. Kondroepi-
fizer displazi omurga tutulumu oluturmayan dier bir
kisa ekstremiteli cücelik tipidir. Anormal omurga mor-
folojisi platispondili yani sira, mermi eklinde vertebra,
vertebra ön köelerinde gagalama ya da dil çeklinde çi-
kintilari da kapsar. Doumsal yaygin platispondili pek
çok kisa ekstremiteli cücelikte anahtar bulgudur. Mine-
ralizasyon azlii ya da yokluu akondrogenezisi ayirir.
Özellikle kranioservikal bileke olmak üzere omurga tu-
tulumu anlamli morbiditeye neden olabilir.
displaziler için anahtar özelliktir. Non-letal displazilerde
de torasik anormallikler görülebilir, ancak tabii ki daha
hafif derecelidirler.
pesifiktir. Küçük ilyak kanatlar, dar sakroiskiyadik
çentikler ve asetabuler çatida yassilamalar sik görülen
ancak nonspesifik bir bulgular birlikteliidir. Asetabu-
lumda kemik çikintilar bu displazilerin pek çounda iz-
lenebilmektedir.
melik kisaliklarin ayrimi kritiktir. Uzun kemiklerin mal-
formasyonu da ayirtedici bir özellik olabilir. Tanatoforik
displazinin "telefon ahizesi" femurlari görüldüü anda
taninabilir. Yaygin epifizer anormallikler spondiloepifi-
zer displazi yani sira multipl epifizer displazide de mev-
cuttur. Polidaktili, asfiksan torasik displazi ve kondro-
ektodermal displazinin de içinde bulunduu kisa kosta
polidaktili sendromlarinin tanimlayici özelliidir.
masi, u anda olanaksiz olmakla birlikte, ileride tedavi
için umutlandirmaktadir. Bu displazilerin çoundaki
genetik geçi modu bilinmektedir. Aile planlamasinda
genetiin rolü tartiilmaz deerdedir. Ancak olgularin
çounluu spontan mutasyon sonucudur.
bebek grafileri taniyi koymaya yetecek derecede bilgi
salayacaktir. Ek görüntüleme deerlendirmesi çou kez
klinik bulgulara göre yönlendirilir. Radyografiler kemik
büyümesini izleme ve dejeneratif eklem hastalii gibi
ikincil deiiklikleri deerlendirmede de yardimcidir.
Kafa BT kraniofasiyal anomalileri ve beyin malformas-
yonlarini tanimlamada da kullanilabilir. Omurganin
MR incelemesi siklikla kraniovertebral anomalileri ve
spinal stenozun derecesini deerlendirmede kullanilir.
saptandii zaman çizelgesinin çok iyi bilinmesi gerek-
lidir. Böyle anomalilerin arandii durumlarda yüksek
riskli gebelik ultrasonografisinde deneyimli uzmanlara
daniilmasi akilci bir karardir. Küçük toraks boluu,
platispondili, kisa ekstremiteler ve anormal kemik mi-
neralizasyonu saptanmasi gereken kritik özelliklerdir.
olup olmadiinin belirlenmesidir. Bu ayrim elbette pre-
natal deerlendirmede ve yaamin ilk gün ve saatlerin-
de kritiktir. Nonletal dwarfizm tanisinin hem tibbi hem
sosyal çikarimlari vardir. Genelleme olarak zeka nor-
maldir ve yaam beklentisi sinirli deildir. Ancak iskelet
anomalileri erken artrit, spinal stenoz ve kranioservikal
bileke instabilitelerini de kapsayan bir dizi probleme
zemin hazirlayabilir.
göz önüne alinmalidir. lki ve en önemlisi displazinin
genetiinin ve etkilenme çocuk sahibi olma olasilii-
nin bilinmesidir. Bu olasiliin deerlendirilmesi büyük
oranda kiisel bir karardir. Eer anne etkilenmi ise ge-
beliin riskleri kadar, fetus üzerindeki potansiyel riskler
de deerlendirilmelidir.