4
8
Konjenital ve Geliimsel Anomaliler
:
Genel
NÖROFBROMATOZS
Terminoloji
· Nöroektoderm, mezoderm ve endodermin dahil ol-
duu konjenital ve familyal bir hastaliktir
· Nörofibromatozis tip 1 (NF1): Hastalarin %85-90'i
· Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Hastalarin %10-15'i
Görüntüleme
· Ba: Makrokrani ve iddetli ise kraniyal iaretler
Lambdoid sütur kalvaryal defekt
Küçük ya da büyük sfenoid kanatin veya orbita ta-
baninin yokluu
· Omurgada: Kifoskolyoz
diyopatik skolyozdaki kurvatur paterni de dahil,
dier kurvatür paternleri
Vertebra korpus posteriorunda taraklama: Dural
ektazi ya da nörofibroma
· Kotlar: Kurdela deformitesi
· Pelvis: %32 olguda asetabuler protrüzyon
· Tibyal displazi
Psödoartroz
Transvers kiriklarla birlikte incelme
Çeitli yaylanma deformiteleri
· Nonossifiye fibrom: multipl olabilir
· Sinir kilifi tümörleri
Sinir boyunca uzanim
"Boncuk dizisi" görünümü
Genelde T1 düük, T2 yüksek sinyal ve youn par-
laklama
Hedef iareti: Lezyon merkezinde düük sinyal
· Tümör yükünü belirlemek için tüm vücut MR öneri-
lir
Klinik
· 1/3000-4000 kii: 4 ya civarinda tani alir
· NF hastalarinin %50-70'inde iskelet anomalileri
· NF hastalarinin %3-15'inde malign periferik sinir ki-
lifi tümörü geliimi
(Sol) Aksiyel T1A görüntülerde
uniform ancak belirgin
olarak kalinlami medyan
ve ulnar
sinir lifleri
izlenmekte. Karpal tünelde
fleksor retinakulumda belirgin
kavislenme ve buna bali
olarak fleksor tendonlarda
yer deitirme izlenmekte
(Sa) Ayni elin koronal PD
ya baskili MR görüntülerinde
kalinlami yüksek sinyalli
medyan
ve ulnar sinir
gösterilmekte. Bu sinir
kalinlamasi nörofibromatozise
balidir.
(Sol) Koronal T2 A yb FS MR
incelemede ciltten sa ilyak
kanada dek uzanan yumuak
doku lezyonu izlenmekte
; bu görünüm pleksiform
nörofibroma ait. Orta ve alt
lomber vertebra düzeyinde
deiik sinir köklerinden
kaynaklanan fuziform tarzda
kalinlama gösteren çok sayida
bilateral fokal yumuak doku
multipl küçük nörofibromlara
ait
. (Sa) Aksiyel T2 A
yb MR görüntülerde ulnar
sinir ya da çevresinden
kaynaklanan yüksek sinyalli
kitle
izlenmekte. Lezyon
distal humerusu
da invaze
etmekte olup radyografide litik
lezyon eklinde görülmekteydi.
Anahtar Noktalar