4
10
Konjenital ve Geliimsel Anomaliler
:
Genel
NÖROFBROMATOZS
Nörofibromda, schwannomda MPNST'de görülür,
bunlar arasinda ayirim yaptirmaz
NF'de geni fokal lezyon ve komuluunda elik
eden baka küçük lezyonlar
· Tümör yükünü belirlemek için tüm vücut MR önerilir
Sintigrafi Bulgulari
· MPNST taramasinda FDG-PET kullanilidir
%95 duyarli, %72 özgül, %71 pozitif öngörü,%95
negatif öngörü, %82 doruluk deeri vardir
· Kukulu olgularda 11C metionin PET eklenmesi özgül-
lüü arttirir
AYIRICI TANILAR
Poliostotik Fibröz Displazi
· NF'deki NOF'u taklit edebilir ancak FD lezyonlari daha
santralde yerleir
· Kafeola lekeleri (NF'de California kiyisindan çok, Mai-
ne kiyisina benzeyen lekeler)
PATOLOJ
Genel Özellikler
· Etiyoloji
Çou kemik deformitesi mezodermal displaziden
kaynaklanir
Displastik kemik kirik ve bükülmelerle sonuçlana-
cak derecede kirilgandir
· Genetik
NF1 ve NF2 deiik ekspresyonlarda otozomal domi-
nanttir
Vakalarin %50'si yeni mutasyonlardan kaynaklanir
NF1: NF1 genindeki 17q11 lokalizasyonundan
NF1 mutasyon orani bilinen en siklar arasindadir
NF2: NF2 geni 22q12 lokalizasyonundan
· Elik eden anomaliler
NF1 ilikili tümörler
Nörofibrom
Malign periferal sinir kilifi tümörleri (MPNST)
NF2 ilikili tümör: Schwannom
Tirnak alti glomus tümörleriyle ilikisi rapor edilmitir
· Yumuak doku anjiyosarkomu ile ilikisi rapor edilmitir
Mikroskobik Bulgular
· Displastik kemik içinde azalmi trabeküler kemik hac-
mi ve artmi osteoid hacim
· NF1 kemiinde kalsiyum içeriinde azalma
KLNK
Bavuru
· En sik iaret/semptomlar
Nöroektodermal (deri ve sinir sistemi)
Kafeola lekeleri, deride hiperpigmentasyon
Deri ve subkutanöz fibromlar, genellikle püberte
sonrasi gelien
ntrakraniyal manifestasyonlar
Optik sinir gliomu (NF1 ile ilikili en sik intrak-
raniyal tümör)
Serebral gliom, hidrosefali, kraniyal sinir schwan-
nomu, vasküler displazi
Skolyoz
Tibya deformitesi
· Dier iaret/semptomlar
Endodermal (endokrin bez)
Demografi
· Ya
Genellikle 4 yainda tani konur ancak ebeveynlerde
tutulum varsa daha erken taninabilir
Yüzdeki pleksiform nörofibromlar nadiren 1 ya
sonrasinda oluur
Dier bölgelerin pleksiform nörofibromlari nadi-
ren adolesan ça sonrasi oluabilir
MPNST: Adolesan ve yetikinde
· Cinsiyet
E = K
· Epidemiyoloji
1/3000-4000 kii
NF hastalarinin %50-70'inde iskelet anomalileri
mevcuttur
Multipl NOF'lu hastalarin %5'i e zamanli NF hasta-
sidir
NF hastalarinin %3-15'inde MPNST geliir
Doal Seyir ve Prognoz
· Skolyoz fonksiyon kaybiyla sonuçlanacak derecede
hizli geliebilir
· MPNST'nin geni rezeksiyonu zor, rekürens orani yük-
sektir
· Ortalama ölüm yai: 54 ya (normal popülasyondan
20 yil erken)
Genellikle MPNST ile ilikili
Tedavi
· Komplikasyon tedavisi
Displastik kemiin fonksiyonunun kazanimi
Omurganin stablizasyonu gerekir
Fonksiyonu etkileyen benign tümörlerin tedavisi
Malign tümörlerin agresif tedavisi
· Altta yatan osteoporozun tedavisi günümüzde ince-
lenmektedir (kolekalsiferol, vitamin D)
TANISAL KONTROL LSTES
Görüntüleme Yorumlama Püf Noktalari
· Çok sayida NOF varsa NF düünülmelidir
· Yaylanmi olmasa dahi displastik tibya NF olasiliini
akla getirmelidir
SEÇLM KAYNAKLAR
1. Bertagna F et al: Plurifocal malignant peripheral nevre sheat
tumor demonstrated by 18-F-flourodeoxyglucose positron
emission tomography/computed tomography. Jpn J Radiol.
27(8):320-3, 2009
2. Cai W et al: Tumor burden in patients with neurofibroma-
tosis types 1 and 2 and schwannomatosis: determination on
whole body MR images. Radiology. 250(3): 665-73, 2009
3. Seitz et al. High bone turnover and accumulation of osteoid
in patients withneurofibromatosis 1. Osteoporos Int. Epub
ahead of print, 2009
4. Van Meerbeeck SF et al: Whole body Mr imaging in neuro-
fibromatosis type 1. Eur J Radiol. 69(2):236-42, 2009
5. Ferner RE et al: [18F.] 2-flouro-2-deoxy-D-glucose positron
emission tomography (FDG PET) as a diagnostic tool for
neurofibromatosis type 1 (NF1) associated malignant perip-
heral nevre sheath tumours (MPNSTs): a long term clinical
study. Ann Oncol. 19(2): 390-4, 2008