5
10
Displaziler
:
sk
elet Displazileri
PSÖDOAKONDROPLAZ
Terminoloji
· Eanlamlilar
Psödoakondroplazik displazi
Psödoakondroplazik spondiloepifizer displazi
Görüntüleme
· Altta yatan epifizer ve metafizer anomalileri sapta-
mada radyografiler esastir
· Omurga, pelvis ve alt ekstremitelerde anormal epifiz
ve metafizler > üst ekstremite
· Deiiklikler yala balantilidir
Bebeklikte normal, çocukluk çainda en belirgin,
yetikin dönemde daha az iddette
· Pelvis
Özellikle pubik kemiklerde az gelime
Triradiate kikirdakta karakteristik gecikmi geli-
me, yassilami asetabuler açi
Asetabulum medyal ve lateral sinirinda kemik çi-
kintilar
· Omurga
Çocukluk çai vertebra: Önde dil benzeri çikinti-
lar, oval ya da bikonkav ekil
Yetikin vertebra: Kama, yassilami ya da normal
Odontoid hipoplazi, atlanto-aksiyel instabilite
Artmi lomber lordoz + skolyoz
· Ekstremiteler
Rizomelik kisalik
Kisalik, tübüler kemiklerde genileme, özellikle el-
ler ve ayaklar
Çocuklarda küçük yassi epifizler; yetikinlerde de
düzensizlik sebat edip erken osteoartrite yol açar
Metafizer çanaklama yetikin dönemde de devam
ederek kemiklerin distal uçlarinda genilemeye ne-
den olur
Koksa vara; genu varum ve valgum
Balica Ayirici Tanilar
· Akondroplazi
Büyük kafa, anormal yüz, dar interpediküler mesafe
Doumda mevcut
Metafizer çanaklama ile birlikte normal epifizler
· D vitaminine dirençli raitizm
Benzer eilme deformiteleri
Epifizler normal, büyüme plaklari düzensiz
Düük serum fosforu
· Spondiloepifizer displazi
Bebeklikte mevcut, geliime basamaklarinda gecik-
me
Kraniofasiyal anomaliler, solunum anomalileri
· Morquio
Kraniofasiyal anomaliler
Normal pubik osifikasyon
Patoloji
· 19. Kromozom kisa kolunda anormal kollajen oligo-
merik matriks protein 3 geni (COMP)
· Oluan "yumuak kikirdak" omurga, pelvis ve alt
ekstremiteler gibi yüksek stres bölgelerinde daha be-
lirgin deformasyon bulgulari oluturur
· Otozomal dominant (tip I, III) veya otozamal resesif
(tip II, IV); çou spontan mutasyon
Klinik
· E=K; yaklaik 30.000 doumda 1
· Bebeklik çainda normal büyüme erken çoçukluk
yillarinda yavalayarak büyüme çizelgelerinde ya-
valama görülür
· Badi badi yürüme gibi yürüme bozukluklarinin ya da
erilme gibi alt ekstremite deformitelerinin geliimi
· El, el bilei, diz ve ayak bilei eklemlerinde hipermo-
bilite
· Skolyoz, kifoz, ve artmi lomber lordoz
· Dirsek ve kalçada kisitli hareket genilii
· Eller ve ayaklar kisa ve geni
· Erken osteoartrit en belirgin sekeldir
· Elektif ekstremite uzatma
· Tedavi eklem anomalileri ve skolyoz ve lomber hi-
perlordozdan kaynaklanan semptomlara göre yö n-
lendirilir
(Sol) Pelvisin AP radyografisi,
psödoakondroplazili olgularda
sik görülen küçük proksimal
femur epifizlerini
ve
büyük trokanter apofizlerini
ortaya koymakta. Lateral
asetabulum sinirlari boyunca
küçük kemik çikintilar
yani sira asetabuler açilarda
yassilama mevcut. (Sa)
Dizlerin AP radyografisi genu
valgum deformitelerini ortaya
koymakta. Distal femoral
ve proksimal tibyal
epifizler
yassilami ve düzensiz.
Metafizler geni
.
Anahtar Noktalar