background image
5
6
Displaziler
:

sk
elet Displazileri
AKONDROPLAZ
Terminoloji
· Normal gövde, büyük kafa ve orta yüz hipoplazisiyle
birlikte rizomelik cücelik
· En sik non-letal displazi
Görüntüleme
· Kraniofasiyal
Büyük kafa ve frontal çikinti
Hidrosefali
Orta yüz hipoplazisi
· Omurga ve pelvis
Torakolomber bilekede mermi eklinde vertebra
Verdebra gövdesinde posterior çanaklama
Kisa pediküllere 20 konjenital dar kanal
Distal L omurgada daralan interpediküler mesafe
Bebeklikte torakolomber gibbus
Yürüme baladiktan sonra artmi lomber lordoz
· Pelvis ve ekstremiteler
Dar sakroiliyak çentikler
Si asetabuler açi
Trident el
Genu varum
Patoloji
· Anormal fibroblastik büyüme faktörü reseptör gen 3
· Otozomal dominant geçi
· Olgularin çou spontan mutasyondur
Klinik
· Heterozigot: Normal zeka ve yaam beklentisi
· Homozigot: Bebeklik/erken çocuklukta ölümcül
· Dar foramen magnum ve servikal instabilite beyin
sapi basisina yol açabilir
· Orta yüz hipoplazisine bali obstrüktif apne
· Obesite ve erken osteoartrit
(Sol) Pelvisin AP radyografisi
geni yassi pelvis giriini
, dar sakroiskiyadik
çentikler
, kisa femur
boyunlari
ve geni ilyak
kanatlari göstermekte.
Ventriküloperitoneal ant da
mevcut. (Sa) Pelvis ve alt
ekstremitelerin AP radyografisi
karakteristik dar sakroiskiyadik
çentikleri
, kisa femur ve
tibya/fibulalari göstermekte.
Distal femur ve proksimal
tibyalarda metafizer
saçaklanma
belirgin.
(Sol) Alt lomber omurganin
AP radyografisi akondroplazi
için taniticidir. nterpediküler
mesafede ilerleyici daralma
ve sakroiskiyadik çentiklerde
daralma
mevcut.
(Sa) Lateral radyografi
doumsal dar kanala yol
açan kisa pedikülleri
göstermekte. Vertebra
gövdelerinde karakteristik
ancak nonspesifik posterior
çanaklama
mevcut. Ayrica
hafif torakolomber kifoz
görülmekte.
Anahtar Noktalar