background image
4
5
DOWN SENDROMU (TRZOM 21)
Görüntüleme
· Kafa
Brakisefali, yassi oksipital kemik
· Omurga
C1 arkinda hipoplazi
Atlantoaksiyel subluksasyon ve instabilite
Nadir nörolojik komplikasyonlar
· Göüs
11 çift kosta
Manibrium için çift osifikasyon merkezi
· Pelvis
"Fil kulai"na benzetilen yayvan ilyak kanat
Sakroiskiyadik çentikte daralma
Asetabuler indekste azalma (horizontal çati)
· Eller
Klinodaktili, brakidaktili
· Aksiyel BT: lyak kanatlarda diverjans (artmi ilyak
açi)
lyak uzunlukta arti
· US: Antenatal tani
Ense saydamliinda arti
Nazal kemik uzunluunda azalma
Kistik higroma
Patoloji
· Trizomi 21 kromozomal hastaliktir
· %90'i ayrilmamaya sekonderdir
· Geri kalan %10'u translokasyon ya da mozaisizme
sekonderdir
· Konjenital kalp hastaliklari ile birliktedir (klasik ola-
rak atrioventriküler septal defekt)
· Gastrointestinal kanal hastaliklari ile birliktedir
Duodenal atrezi
Anüler pankreas
Hirschsprung hastalii
Klinik
· 1/1000 canli doum
(Sol) Burun kökü ve orta yüzü
basik olan anormal bir fetal
yüzün 3D ultrason görüntüsü.
Baka anomali görülmedi.
Kemik taramali 3D görüntüler
boylarinda azalma izlenen
2 nazal kemii doruladi.
Bebek Down sendromunun
tipik yüzüyle dodu. (Sa)
Aksiyel ultrason görüntüleri
Down sendromunun minör
iaretlerinden olan ayakta
sandalet yarii deformitesini
göstermekte.
(Sol) 3D ultrason
görüntüleride bir çeit
basik yüz ve 5. parmakta
klinodaktili gösterilmektedir
. Trizomi 21 doum
sonrasinda kanitlandi. (Sa)
AP radyografide geni ilyak
kanatlar
ve sakroiskiyadik
çentikte daralma
gösterilmekte. Asetabuler
çatilarin Down Sendromu
için tipik olan horizontal
seyrine dikkat ediniz.
Pelvis için bu tanimlama
akondroplaziye de uymakla
birlikte, bu olguda cücelikte
beklenen interpediküler
mesafede daralma bulgusu
mevcut deildi.
Anahtar Noktalar
Konjenital ve Geliimsel Anomaliler
:

Genel