4
6
Konjenital ve Geliimsel Anomaliler
:
Genel
FBRODSPLAZ OSFKANS PROGRESFA
Terminoloji
· Yumuak dokularda kemik yapilar arasinda köprü-
lemeye yol açan matür kemikleme ile sonuçlanan
ailesel bir mezodermal bozukluktur
Görüntüleme
· Balangiç bölgesi siklikla sternokleidomastoid
Omuz kuai, üst kol, omurga ve pelvise ilerler
Sonuç ekstremiteler ile pelvis arasinda, kostalar
arasinda ve toraks ile pelvis arasinda köprüleme-
lerdir
· Radyografi: Miyozitis osifikans ile ayni geliim pater-
nini izler (ilerleyici zonal kemikleme)
Erken: ya planlarini distorsiyone eden kitle ve
ödem
3-4 hafta: Kitle içinde ekilsiz kemik oluumu
6-8 hafta: Kitlenin di siniri çevresinde belirgin
korteks oluur
5-6 ay: Matür kemik oluumu
Ayak ba parmai malformasyonu, kisa ba par-
mak
· BT: Kemikleme radyografiden daha erken görülebilir
Lezyonun kaslara komu gelitiini ve kaslari çev-
relediini ortaya koyar
· Erken dönemde MR: Kitlede siviya duyarli sekanslar-
da yüksek, T1A sekanslarda düük SI, youn kontrast
tutuluu
· Geç dönemde MR: Matür kemik, kemik ilii sinyali
yani sira kistik alanlar içerebilir
Patoloji
· Deiken ekspresivitede otozomal dominant
· Hedef interstisiyel dokulardir, kaslar basinç atrofisi-
ne bali ikincil olarak etkilenir
Kas, tendon ve balarin ilerleyici kemiklemesi
Klinik
· Ortalama balangiç yai: 5 ya
· Kemikler arasinda belirgin köprülemeye ilerler
(Sol) Posterior grafi
fibrodisplazi osifikas
progresifayi (FOP)
göstermekte. Kostalar arasini,
omurga boyunca, toraksla
humerus ve toraksla pelvis
arasinda köprüleen matür
kemie
dikkat ediniz. (Sa)
AP radyografi kemik yapilar
arasinda köprüleen matür
kemikle giden FOB'yi (a.k.a.
myositis osifikans progresifa)
göstermekte. Bu humerus ve
göüs kafesi
, yani sira
kostalar arasinda da kemik
köprüleme gösteren ileri
bir olgu. Sonuç tam hareket
kaybidir.
(Sol) AP radyografi sirt
yumuak dokularinda
matür kemiklemeyi
ortaya koymakta. Benzer
kemikleme ön uylukta
mevcuttu. Bu çocuk FOP'un
erken iaretlerini göstermekte.
(Sa) Ayni olgunun lateral
radyografisi ön uyluktaki
kemiklemeyi göstermekte
. Hasta distrofik kemiin
rezorbsiyonu için elatlarla
tedavi edilmiti. Ne yazik ki
heterotopik kemik rezorbe
olmadi, fakat rezorbsiyon
büyüme plainda raitizm
benzeri bulgular oluturdu
.
Anahtar Noktalar