5
7
Displaziler
:
sk
elet Displazileri
AKONDROPLAZ
TERMNOLOJ
Eanlamlilar
· Displazi "cüce" kelimesinin yerini almakta
· Cüce
· Küçük insan
Tanimlar
· Rizomelik cücelik
Rizo "kök" anlamindadir
Bu cücelikte kisalik proksimalde yada kökte (hume-
rus, femur anlaminda) en belirgindir
· En sik non-letal kisa ekstremiteli iskelet displazisi
GÖRÜNTÜLEME
Genel Özellikler
· En iyi tanisal ipucu
Normal gövde ve büyük kafali bu rizomelik cücede
anahtar radyografik bulgu dar interpediküler mesa-
fedir
Görüntüleme Önerileri
· En iyi görüntüleme araci
Radyografiler anatomik anomalilerin spektrumu-
nun tümünü en iyi ekilde ortaya koymayi salar
MR, foramen magnumda daralma ve spinal stenoz
gibi özgün anatomik anomalilerin detayli deerlen-
dirilmesinde yardimcidir
Radyografik Bulgular
· Radyografi
Kafa ve yüz
Büyük kafa
Frontal çikinti
Orta yüz hipoplazisi
Küçük kafa tabani, kisalmi klavikula
Dilerde dizilim kusuru ve üst üste binme
Göüs
Kosta uçlarinda çanaklama
Ön-arka çapta azalma
Pelvis
Çanaklaan ilyak kanatlar
Dar sakroiliyak (sakroiskiyadik) çentik
ampanya pelvis
Yassilaan pelvik girim
Si asetabuler açi
Torakal ve lomber omurga
nterpediküler mesafede üst lomber omurgadan
aaiya doru daralma
Kisa pediküllere 20 doumsal dar kanal
Vertebra gövdesinde posterior çanaklama
Torakolomber bilekede mermi eklinde vertebra-
lar
Bebeklik çainda torakolomber kifoz
Yürümeye baladiktan sonra artan lomber lordoz
Yatay sakruma neden olur
Üst ekstremite
Humerusta kisalik > radyus ve ulnada kisalik
Metafizer çanaklama ve saçaklanma
Dirsek ekstaniyonunda azalma
Posteriora yaylanan humerus + radyus bai çikii
Tüm metakarplarda eit uzunluk
Trident el
Orta ve yüzük parmaklarin diverjansi
Brakidaktili
Kisalma proksimal ve orta falankslarda en belir-
gin
Alt ekstremite
Femurda kisalik > tibya ve fibulada kisalik
Metafizer çanaklama ve saçaklanma
Kisa femur boynu
Uzun fibula
Genu varum
· Prenatal ultrason
1. trimesterde tarama normal
22. haftadan sonra uzun kemik kisalii belirgin
Torakolomber kifoz
Megalensefali
Basik nazal köprü
Normal osifikasyon
Uzun kemiklerde angüler deformite ve kirik yok
Polihidroamnioz sik deil
Olduunda hafif dereceli
Homozigot hastalik
Daha ileri bulgular
Bulgular gebeliin erken döneminde gözlenebilir
BT Bulgulari
· Kafa BT
Dar foramen magnum
Hidrosefali
Orta kulak malformasyonu
· Omurga BT
Vertebra gövde anomalileri
Doumsal spinal stenoz
Kisa pediküller ön arka mesafeyi kisitlar
Dar interpediküler mesafe medyal lateral boyutu
kisitlar
Servikomedüller bilekenin basisi
MR Bulgulari
· Beyin
Dar foramen magnum
Hidrosefali
Forntal loblarin üstünde belirginleen subaraknoid
mesafe
· Omurga
Vertebra gövde anomalileri
Doumsal spinal stenoz
Kisa pediküller
Dar interpediküler mesafe
Servikomedüller bilekenin basisi
AYIRICI TANI
Hipokondroplazi
· Bulgular akondroplaziye benzer ancak daha hafif
Akondroplazinin hafif tipleriyle anlamli çakima
· Ayrim için gen tiplemesi gerekebilir
Osteogenezis mperfekta
· Osteopeni
· Multipl kiriklar rizomelik cücelii taklit edebilir
· Mavi sklera
· Anormal diler
· nce boncuklu vertebra