background image
4
7
Konjenital ve Geliimsel Anomaliler
:

Genel
MUSKULER DSTROF
Terminoloji
· Ailesel miyopatiler grubudur, Duschenne tipi genel-
de kas iskelet sistemini etkiler
Klinik
· Duschenne muskuler Distrofi
X'e bali resesif geçi gösteren kalitimsal paterndir
(Sadece erkekler)
Klinie 5 ya civari yansir
Hizli ilerler, adolesan çada dükün hale gelir
Serum kreatin kinaz seviyesi oldukça yüksektir
Klinik inceleme: Kaslar hacimli, sert ve lastik kiva-
mindadir
Güçsüzlük proksimalden balar (kalça ve omuzlar)
Ayak deformiteleri (pes planus, ekinovarus) ail
tendonunun erken dönemde sikilamasina bali
olarak geliir
lerleyici diz ve kalça kontraktürleri
Skolyoz, kifoz, geç kardiak miyopati
Görüntüleme: Kaslar hacimli ancak, ya (çoun-
lukla) ve fibröz doku ile yer deitirmi
Sartoryus, grasilis, semitendinöz ve semimembra-
nöz kaslarda göreceli olarak korunma
· Becker Muskuler Distrofi: Duschenne Muskuler dist-
rofiye benzer ancak daha ileri yata ve daha hafif
semptomlarla kendini gösterir
· Fasiyoskapulohumeral Distrofi
Otozomal dominant (kadin ve erkekleri etkiler)
Özellikle omuzlarda olan proksimal güçsüzlük
Yava ilerleme
· Limb-girdle distrofi
Otozomal resesif (kadin ve erkekleri etkiler)
Pelvik kuak zayifliina bali paytak yürüyü
Deiken ilerleme
· Miyotonik distrofi
Otozomal dominant (kadin ve erkekleri etkiler)
Deiik yalarda ve deiken klinik iddette olabilir
Güçsüzlük airlikla distaldedir (Eller, yüz, sternok-
leidomastoid)
(Sol) Duchenne muskuler
distrofili bir hastada sagital
PD MR'da diz çevresinde
semimembranöz
gastroknemyus
ve vastus
medyalisi de içine alacak
ekilde orta medyal
kompartmani oluturan
kaslarda belirgin ya
replasmani izlenmekte.
nsidental olarak yeni düme
sonucu femur medyal
kondilinde tam olmayan kirik
dikkati çekmekte. (Sa) Ayni
olgunun sagital PD MR uzak
medyal kesitlerinde korunmu
birkaç lif semimembranöz
ve biraz daha çok miktarda
vastus medyalis lifleri
gösterilmekte
.
(Sol) Ayni olgunun sagital
PD MR'i dizin uzak medyal
kesiminde sartoryus
ve grasilisin
bazi
korunmu kas liflerini ve
atrofinin uniform olmadiini
göstermekte. (Sa) Koronal
T1A MR görüntüsünde göreceli
olarak normal sartoryus
da uniform olmayan yali
atrofiyi desteklemektedir.
Muskuler distrofili hastalarda
en az etkilenen kas gruplari
grasilis, semimembranöz,
semitendinöz ve sartoryus
olup bu hasta da genel olarak
bu kas tutulum paternini
göstermektedir.
Anahtar Noktalar