![]() sk klasik bulgularini taiyan AP radyografi gösterilmekte. Üst ve alt ekstremitelerde hem femurlar, hem tibya/fibulayi kabaca simetrik olarak tutan belirgin kisalik. nanilmaz kisa humeruslara benzeyen femurlar olguda çan eklinde. (Sa) Lateral radyografi yaygin ileri doumsal platispondiliyi tutulumu tanatoforik cücelik için anahtar özellik olup, homozigot akondroplazi ve spondiloepifizer displazi (SED)'de de görülebilir. Ayirici tani özellikleri SED için anormal epifizler, akondroplazinin dier omurga tutulumlari ve uzun kemik kisaliindaki deiik paternlerdir. bebein AP radyografisi klasik bulgulari göstermekte. Tibya/fibula ve radyus/ ulna yani sira femur ve humerusta ileri kisalik dikkat ediniz. Omurlar mineralizasyon zayifliina bali güçlükle görülmekte ekstremiteli displaziler için karakteristik. Büyük kafa ve tümsek karin nonspesifik bulgular. Küçük, kare ilyak kanatlara dikkat. (Sa) AP radyografi Jeune'nin asfiksan torasik distrofisinin tipik bulgularini göstermekte. En karakteristik ve tanitici bulgu kostalardaki belirgin kisalik ve ileri derecede küçük göüs kafesi kisalii hem femurlar, hem tibya/fibulayi kapsamakta. Pelvisteki nonspesifik bulgular birlikteliine dikkat. |