132 AMER‹KAN PS‹K‹YATR‹ B‹RL‹⁄‹ PS‹K‹YATR‹ ‹Ç‹N KURUL SINAVLARI HAZIRLIK VE GÖZDEN GEÇ‹RME KILAVUZU TABLO 10-1. Nöropsikiyatrik bozukluklar için göreli risk Hastal›k Narkolepsi Huntington hastal›¤› Wilson hastal›¤› Parkinson hastal›¤› Otizm Bipolar bozukluk fiizofreni Panik bozuklu¤u Obsesif kompulsif bozukluk Alzheimer hastal›¤› Prion hastal›klar› 100000’de popülasyon yayg›nl›¤› 10-100 19 10 133 50-100 500-1500 900 2700 1000-2000 7700 <0.1 Birinci derece akrabalarda morbid risk (%) 30-50 50 25 8.3 2-4 8 12.8 31 10 14.4 ? Göreli risk (%) 5000 2630 2500 62.4 45-90 16 14.2 10 4.5 1.9 ? Tan›mlay›c› Çal›flmalar Bir hastal›¤›n ortaya ç›k›fl› veya geçmifliyle ilgili bilinenler az oldu¤unda tan›mlay›c› çal›flmalar yürütülür. Etkilenen bireylerin baz› özellikleri (örne¤in, cinsiyet, yafl, do¤um kohortu), yaflad›klar› yer veya onlar›n maruz kalma zaman› çal›fl›larak risk etkenleriyle ilgili varsay›mlar ortaya konabilir. Bununla birlikte, tan›mlay›c› çal›flmalar etiyolojik varsay›mlar› test etmek için kullan›lamaz. Do¤um Kohort Çal›flmalar› Epidemiyolojik çal›flman›n bir baflka önemli türü, belli bir zamanda belli bir bölgede do¤an tüm bireylerin izlendi¤i do¤um kohort çal›flmas›d›r. Huntington Hastal›¤› Huntington hastal›¤› (HH) ilerleyici demans, kore ve psikiyatrik belirtilerle karakterizedir. Ortalama bafllama yafl› 40 yafl civar›d›r, fakat belirtiler iki yafl kadar erken ve 80-90 yafl kadar geç ortaya ç›kabilir (Margolis and Ross 2003). HH’li bireylerin yaklafl›k %10’unda belirtiler 20 yafl›ndan önce görülür (Gusella et al., 1993). Genç bafllang›çl› HH veya “Westphal tipi” hastal›¤›n daha h›zl› ve ciddi gidifliyle birlikte kore yerine akinezi ve rijidite ile karakterizedir. Hastalar›n %70-80’inde psikiyatrik belirtiler görülür ve bunlar kiflilik de¤iflikli¤ini, paranoyay›, psikozu ve depresyonu kapsayabilir. Hastalar›n yaklafl›k %40’›nda bir duygudurum bozuklu¤u geliflir ve bunlar›n %25’i bipolar bozukluktur (Peyser and Folstein 1990). Duygudurum bozuklu¤u di¤er belirtilerden 2-20 y›l kadar önce görülebilir (Folstein et al. 1983). HH’de intihar oran› %12 kadar yüksek olarak hesaplan›r (Harper 1996). HH’nin dünyadaki yayg›nl›¤› yüz binde 5-10’dur ki, bu oran onun en yayg›n nörodejeneratif bozukluk oldu¤unu gösterir (Landles and Bates 2004). Bununla birlikte, etkilenen ailelerin yüksek yo¤unlu¤undan dolay› baz› bölgelerde yayg›nl›k daha yüksek bulunmufltur (ba- Çözümleyici Çal›flmalar Çözümleyici bir çal›flma, önceki özgül varsay›mlar›n çal›fl›labildi¤i bir hastal›k hakk›nda bilinenler yeterli oldu¤unda bafllar. Böyle etiyolojik varsay›mlar çeflitli çözümleyici stratejiler arac›l›¤›yla test edilebilir. ‹leriye dönük bir kohort çal›flmas›nda, çal›flma bafllad›¤›nda seçilmifl de¤iflkenlere maruz kalma durumu hakk›nda bilgi toplan›r. Sonra seçilmifl de¤iflkenlere maruz kalm›fl olanlar ve olmayanlar aras›ndan hastal›¤›n yeni olgular› belirlenir. Bu durum, önceki maruz kalma durumunun genellikle belge ve/veya denek görüflmelerinden elde edilebilen bilgi temelinde belirlendi¤i geriye dönük kohort çal›flmalar›na terstir. Hastal›k s›kl›¤›, araflt›rmac› taraf›ndan seçilen zamandan çal›flman›n tan›mlanan sonlanmas›na kadar olan sürede belirlenir. Olgu-kontrol çal›flmalar› hastal›k durumunun seçilmesiyle bafllar ve sonra bir risk etkenine eski maruz kalma, bir hastal›¤› olan kifliler (olgu denekler) ve uygun kontrol denekleriyle karfl›laflt›r›l›r.