background image
Ekstremite geliflimi birçok sinyal yolunun zamansal ve mekansal olarak düzenlenme-
sini gerektirir. Temel moleküler ve geliflimsel olaylar>n anlafl>lmas>; hastalar>n konje-
nital ekstremite farkl>l>klar>n>n patoanomalilerini ve muhtemel efllik eden di¤er geli-
flimsel anomalilerinin anlafl>lmas>nda da yararl> olacakt>r.
I. Erken Dönem Ekstremite Oluflumu
Üst ekstremite tomurcu¤u gestasyon sonras> 26. günde (gestasyonun 4. haftas>nda)
geliflir. Fertilizasyon sonras> 26. ve 42. günler aras> önemli olaylar>n geliflti¤i dönem-
dir ki bu da ilk trimestiri üst ekstremite geliflimi icin en kritik dönem yapmaktad>r.
Bu dönemde di¤er yap>larla iliflkili k>s>mlardaki normal geliflimde bir duraklaman>n
olmas> multipl anomalileri aç>klayan durumdur.
Erken dönemde ekstremite k>sa kürek benzeri bir flekildedir ve gestasyonun 8.
haftas>nda insan ekstremitesiyle benzer görüntüyü al>r. Herbir ekstremitenin, d>fl k>s-
m>nda ektodermden bir kabuk ve sonras>nda kasa dönüflecek olan somitten geliflen
mezenflimal çekirde¤i ile nihayetinde ekstremitenin ba¤ dokusuna dönüflecek lateral
tabaka vard>r. Bafllang>çtaki d>fla büyümenin sonras>nda nihai pozisyonuna ulaflmak
için ekstremite longitidünal hatta döner.
II. Erken Dönem Ekstremite Gelifliminde Moleküler Olaylar
Erken dönem ekstremite geliflimi iyi kontrol edilen moleküler mekanizmalarla üç
yönde geliflir.
A. Longitidünal (Proksimodistal veya PD) geliflim, tüm uzuv boyunu kontrol
eder
B. Anteroposterior (AP) geliflim radioulnar planda olur
C. Dorsoventral (DV) aks
Bu ba¤>ms>z akslar için anahtar düzenleyiciler olsa da bunlar aras>ndaki koordinas-
yon üst ekstremitenin orant>sal olarak büyümesini sa¤layacakt>r.
A. Proksimodistal Büyüme
Erken dönem ekstremite longitidünal büyümesinde önemli anahtar anatomik yap>
"apical ectodermal ridge" (AER) olarak bilinen dorsal ve ventral yüzeylerin birleflme
alan>ndaki s>rt "ridge" dokusudur. AER dokusu ekstremitenin longitidünal büyüme-
sini stimüle eden sinyalleri üretir. AER taraf>ndan salg>lanan ve longitidünal büyü-
meyi sa¤layan bu ana faktörler fibroblast growth faktör ailesinin üyeleridir.
3
Embriyoloji
Aaron Dailuski
Çeviri: Dr. Zekeriya Tosun ve Dr. M. Nebil Selimo¤lu
1