yasla az say>da aktif gen içermesi ve büyük ve görünürde
kodlama yapmayan bir heterokromatik bölgeye sahip ol-
mas> aç>s>ndan özeldir. Büyümeyi etkileyen en az iki gen
içerir: PAR'daki SHOX geni ve "Y kromozomundaki büyü-
me kontrol geni" (GCY) Y kromozomunun k>sa kolu üze-
rindeki ökromatik bölge, PAR bölgesinin distalin-
deYp11.3'deki SRY genini (erkek belirleyici faktör) içerir.Y
kromozomunun k>sa kolunda, delesyona u¤rad>¤> zaman
Turner sendromunun fenotipik iflaretlerini oluflturan gen-
ler bulunur. Y kromozomunun perisentromerik bölgesi;
disgenetik testiküler geliflim varl>¤>nda gonadoblastom olu-
flumuna yol açan, TSPY (Y de kodlanm>fl testislere özgü
rinde yer alan, 46 XX, SRY pozitif erkeklerde görülen Y'den
X'e translokasyonun yeri olan, PRKX geninin homolo¤u-
dur. Y kromozomunun uzun kolunun ökromatik bölgesi,
delesyonu azoospermiye yol açan genler içerir.
alan genler
zigot mutasyonlar> ve delesyonlar>, Wilms tümörüne oldu¤u
gibi ürogenital malformasyonlara da yol açar. Farelerde Wt1
geninin nakavt>, metanefrik blasteman>n apoptozu ve dolay>-
s>yla böbrek ve gonadlar>n yoklu¤u ile sonuçlan>r. Yani, bir
homolo¤u; DMD, Düchenne musküler distrofi; GK, gliserol kinaz; GPD, glukoz 6 fosfat dehidrogenaz; MAMLD1, 1 içeren
baflyönetici benzeri bölge, MIC2, monklonal antikor 12E7 taraf>ndan tan>nan bir hücre yüzeyi antikoru; PRKX, cAMP ba¤>ml>
serin-treonin protein kinaz ailesinin bir üyesi (X-Y de¤iflimi en s>k PRKX ve PRKY aras>nda olur); RPS4X, ribozomal protein S4,
SHOX, k>sa boy homeobox geni, SOX3, SRY benzeri HMG- kutu 3; USP9X, drozofila ya¤ yüzeyleri iliflkili genin X'e ba¤l>
homolo¤u(DFFRX); XIC, X inaktivayon merkezi; XIST, Xi'ye özgü transkriptler) (Grumbach MM, Hughes IA, Conte FA. Disorders
of sex differentiation. In: Larsen PR, et al, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 10th ed. WB Saunders; 2003'den izinle
al>nm>flt>r).
GK
DMD
Punktat kondrodisplazi
Kallmann senromu
PRKX
overyen yetmezlik aday geni?
Lenfödem kritik bölgesi?
Turner sendromu iflaretlerine
etki eden genler
XIST
ATRX (XH2)
DIAPH2 (prematür over yetmezlikte
rol oynayan gen?)
MAMLD1
Deutan
Protan
Hemofili A
Adrenolökodistrofi
Psödootozomal bölge 2, interlökin 9 reseptör
bozuklu¤u önleyen gen(ler)
SHOX/PHOG (k>sa boy),
MIC2