479
Cinsiyet Belirlenmesi
ve Farkl>laflmas>nda
Bozukluklar
14
B
Ö
L
Ü
M
Felix A. Conte, MD ve Melvin M. Grumbach, MD
Çeviri: Dr. fierife Mehlika Ifl>ldak
Adrenokortikotropik hormon
Antimüllerian hormon
Blefarofimozis-pitozis-epikantus inversus
sendromu
Konjenital adrenal hiperplazi
Kompomelik displazi
Bilgisayarl> tomografi
X kromozomu gen 1 üzerindeki
DSS-AHC-kritik bölgesi
Dehidroepiandrosteron
Desert hedgehog
Dihidrotestosteron
Double sex Mab3-iliflkili transkripsiyon
faktör gen 1
Doz-duyarl> cinsiyet dönüflümü
"Cinsel geliflim hastal>klar>"-
kromozomal, gonadal ya da
Anatomik cinsiyetin anormal oldu¤u
kal>tsal durumlar
"kad>n psödohermafrodit" öncelikli
"erkek psödohermafrodit" öncelikli
Floresan in situ hibridizasyon
Forkhead box L2
Folikül-uyar>c> hormon
Büyüme hormonu
Gonadotropin-salg>lat>c> hormon
hCG
HMG
17-
HSD-3
ICSI
IGF
LH
MRI
PAR
PHOG/
SHOX
POR
RFLP
SF-1
SHBG
SOX9
SRY
StAR
TGF
WAGR
WNT4
WT1
XIST
ACTH
AMH
BPES
CAH
CMPD1
CT
DAX1
DHEA
DHH
DHT
DMRT1
DSS
DSD
46,XX DSD
46,XY DSD
FISH
FOXL2
FSH
GH
GnRH
High mobility group
17-
hidroksisteroid dehidrogenaz-3
Luteinizan hormon
Manyetik rezonans görüntüleme
Psödootozomal bölge
X kromozomundaki
Psödootozomal home-box gen/k>sa boy
home box gen
P450 oksidoreduktaz
Restriction fragment lenght polimorfizm
Steroidojenik faktör-1
Seks hormon ba¤lay>c> globulin
SRY-benzeri HMG box-9
Cinsiyet-belirleyen bölge Y geni
Steroidojenik akut regülatuar protein
Transforming growth faktör
Wilms-tümör-aniridya-genital
anormallikler-mental retardasyon
sendromu
Drozofila kanats>zl>k geni insan
homolo¤u
Wilms tümör geni
X-inaktif spesifik transkript geni
Lowercase letters for genes, Sry, Sox9, Fgf9 are used to indicate the mouse homologue of the human gene where a particular function has
not yet been demonstrated in humans.