kan ook overeenstemmen met een
immunologische deficiëntie of neonatale
Langerhanscelhistiocytose, die wordt
bevestigd aan de hand van een biopsie en
zeer hoge CDA1-waarden.
diabetes insipidus vanaf de leeftijd van
5 jaar, consulteerde twee jaar geleden
met een acute lobaire pneumonie. Hij
werd enkele weken eerder geopereerd
aan wat we hydrosadenitis noemen, die
er nu uitziet zoals op figuur 10.
het antwoord: `Langerhanscelhistiocytose'.
Op radiologisch vlak brengt een scan (Fi-
guur 11
chymateuze infiltratie aan het licht. Diabetes
insipidus is één van de manifestaties van
Langerhanscelhistiocytose, in het bijzonder
bij het syndroom van Hand-Schüller-Chris-
ook het onderscheid maken met multipele
pulmonale cysten, wat kan doen denken aan
een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, tubereuze
sclerose van Bourneville, Gougerot-Sjögren,
Birt-Hogg-Dubé, zelfs (maar de context leen-
de zich daar in dit geval niet toe) cystische
pulmonale metastasen.
antecedenten dermatofibrosarcoom
van Darier en Ferrand, een dermale
tumor met spoelvormige cellen
van intermediaire maligniteit,
microscopische hematurie en iets dat
werd gediagnosticeerd als `restletsels
van acne' (Figuur 12). Ze consulteert
voor plotse dyspneu.
thorax, die haar opname rechtvaardigde en
die bij anamnese de vijfde bleek te zijn (15
jaar eerder had ze hiervoor een pleurectomie
ondergaan, en in 2003 een talcage). De com-
binatie van herhaaldelijke pneumothorax ge-
relateerd aan meerdere cystes in de longen en
fibrofolliculomen leidde tot de diagnose `syn-
droom van Birt-Hogg-Dubé'. Dit syndroom
wordt gekenmerkt door huidletsels (van het
adnexiële type, meestal op het gezicht, de
hals en het bovenste deel van de romp), nier-
tumoren (die doorgaans verschijnen vanaf
40-jarige leeftijd, soms kwaadaardig zijn en
dus langdurig moeten worden opgevolgd) en
bilaterale en multipele longcysten die een
klaplong kunnen uitlokken. In zeldzamere
huidtumoren, colonpoliepen, chorioretinitis,
multinodulaire krop en tumoren van het type
fibroadenoom of sarcoom.
aanvankelijk zijn nko-specialist voor een
knobbel op zijn rechteroorlel toen hij 4
was, van het type angioom (Figuur 13).
Voor de rest van het klinisch onderzoek
is hij asymptomatisch.
veeleer denken aan een lymfoom maar via
grondige bevraging wordt vastgesteld dat
hij de laatste 2 jaar iets sneller buiten adem
is, terwijl hij niet rookt. De piekstroom is
bij meting door de arbeidsgeneesheer ver-
minderd. Een röntgen van de thorax (Figuur
14
vestigd op een scan met verdikking van de
interlobulaire scissuur.
Dermatologiques de Paris (11-15 december 2012).