![]() kan ook overeenstemmen met een immunologische deficiëntie of neonatale Langerhanscelhistiocytose, die wordt bevestigd aan de hand van een biopsie en zeer hoge CDA1-waarden. diabetes insipidus vanaf de leeftijd van 5 jaar, consulteerde twee jaar geleden met een acute lobaire pneumonie. Hij werd enkele weken eerder geopereerd aan wat we hydrosadenitis noemen, die er nu uitziet zoals op figuur 10. het antwoord: `Langerhanscelhistiocytose'. Op radiologisch vlak brengt een scan (Fi- guur 11 chymateuze infiltratie aan het licht. Diabetes insipidus is één van de manifestaties van Langerhanscelhistiocytose, in het bijzonder bij het syndroom van Hand-Schüller-Chris- ook het onderscheid maken met multipele pulmonale cysten, wat kan doen denken aan een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, tubereuze sclerose van Bourneville, Gougerot-Sjögren, Birt-Hogg-Dubé, zelfs (maar de context leen- de zich daar in dit geval niet toe) cystische pulmonale metastasen. antecedenten dermatofibrosarcoom van Darier en Ferrand, een dermale tumor met spoelvormige cellen van intermediaire maligniteit, microscopische hematurie en iets dat werd gediagnosticeerd als `restletsels van acne' (Figuur 12). Ze consulteert voor plotse dyspneu. thorax, die haar opname rechtvaardigde en die bij anamnese de vijfde bleek te zijn (15 jaar eerder had ze hiervoor een pleurectomie ondergaan, en in 2003 een talcage). De com- binatie van herhaaldelijke pneumothorax ge- relateerd aan meerdere cystes in de longen en fibrofolliculomen leidde tot de diagnose `syn- droom van Birt-Hogg-Dubé'. Dit syndroom wordt gekenmerkt door huidletsels (van het adnexiële type, meestal op het gezicht, de hals en het bovenste deel van de romp), nier- tumoren (die doorgaans verschijnen vanaf 40-jarige leeftijd, soms kwaadaardig zijn en dus langdurig moeten worden opgevolgd) en bilaterale en multipele longcysten die een klaplong kunnen uitlokken. In zeldzamere huidtumoren, colonpoliepen, chorioretinitis, multinodulaire krop en tumoren van het type fibroadenoom of sarcoom. aanvankelijk zijn nko-specialist voor een knobbel op zijn rechteroorlel toen hij 4 was, van het type angioom (Figuur 13). Voor de rest van het klinisch onderzoek is hij asymptomatisch. veeleer denken aan een lymfoom maar via grondige bevraging wordt vastgesteld dat hij de laatste 2 jaar iets sneller buiten adem is, terwijl hij niet rookt. De piekstroom is bij meting door de arbeidsgeneesheer ver- minderd. Een röntgen van de thorax (Figuur 14 vestigd op een scan met verdikking van de interlobulaire scissuur. Dermatologiques de Paris (11-15 december 2012). |