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l
Neurone
·
Vol 18
·
N°9
·
2013
CASE REPORT
N2015F
Nous présentons le cas d'un patient âgé de seize ans, atteint du syndrome de
Klinefelter, qui nous a été adressé en raison d'une altération de la conscience, de
dyskinésies orofaciales, de mouvements choréiformes, de crises d'épilepsie et
d'une instabilité autonome. Ce tableau clinique était dû à une encéphalite avec
anticorps contre le récepteur NMDA (N-méthyl-D-aspartate). On a mis en
évidence un volumineux tératome médiastinal et le traitement a consisté en une
résection tumorale, des corticoïdes intraveineux à doses élevées, une
plasmaphérèse et du cyclophosphamide. Jusqu'à présent, l'évolution du patient
est favorable.
Introduction
L'encéphalite avec anticorps contre le récepteur NMDA est une affection neurolo-
gique auto-immune mise en relation avec la présence d'anticorps dirigés contre les
protéines synaptiques (1). Cette encéphalite touche le plus souvent de jeunes femmes,
notamment dans le cadre d'un tératome ovarien (2). Le tableau clinique est très va-
riable et englobe des combinaisons de symptômes psychiatriques, de troubles auto-
nomes, de modifications de la conscience et de troubles des mouvements (3). Le
traitement consiste en une résection de la tumeur, associée à des mesures immuno-
suppressives. Le pronostic est le plus souvent favorable, mais on a décrit des récidives
(4). La présente observation décrit un cas exceptionnel d'encéphalite avec anticorps
contre le récepteur NMDA chez un adolescent.
Observation
Un adolescent de seize ans nous est adressé en raison d'une confusion et de troubles
comportementaux depuis six jours. Le patient a un antécédent de syndrome de Kline-
felter et de TDAH, pour lequel il est traité par méthylphénidate. Ses parents ne sont
pas consanguins, il a deux soeurs, dont l'une a été traitée pour un tératome ovarien
bénin.
L'histoire du patient commence par des paresthésies au niveau du pied et du bras
droits. Par la suite, il a développé des troubles de l'élocution, décrits comme une
aphasie non fluente avec net manque du mot. Initialement, le patient avait été hospi-
talisé ailleurs. L'examen neurologique clinique (ENC) ne montrait pas de phénomènes
déficitaires latéralisés. Un électro-encéphalogramme (EEG) a montré un rythme de
fond normal avec des bouffées d'ondes lentes symétriques. Le CT scan cérébral était
normal, tout comme les analyses de sang de routine et le bilan toxicologique. Au
Charlotte Sommeling,
Patrick Santens
Service de Neurologie, Universitair
Ziekenhuis Gent
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