12 BÖLÜM 1 Kan Damarlar› Resim 1-31 Normal aorta, mikroskopi Burada, küçük büyütmede elastik doku boyas› ile normal bir aortun uzunlamas›na kesiti görülmektedir. ‹ntima üstte olup kal›n aort medyas›ndaki paralel koyu elastik lifler elastik boyas› ile ortaya ç›kar›lm›flt›r. Elastik lifler aras›nda düz kas lifleri yer almaktad›r. Düz kas ve elastik lifler aortada oldukça önemli dayan›kl›k ve esneklik vererek sol ventrikül sistolik nab›z bas›nc›n›n distale iletilmesini sa¤lar. Resim 1-32 Kistik medyal dejenerasyon, mikroskopi Aort medyas›n›n müsin boyas› kistik medyal dejenerasyonu görülmektedir. Pembe elastik lifler paralel dizilece¤i yerde burada görüldü¤ü gibi mavi müsinöz zemin gölcü¤ü içinde düzensiz olarak da¤›lm›flt›r. Bu özellik elastin içeren ba¤ dokusunu etkileyen Marfan sendromu için tipiktir. Bu durum ba¤ dokusunun dayan›ks›zl›¤›na neden olur ve özellikle aort kökü 3 cm çap›n üzerinde geniflledi¤inde aort diseksiyonuna e¤ilimi art›r›r. Aort kökünün dilatasyonu aort yetmezli¤ine yol açabilir. Marfan sendromu olan hastalara aort diseksiyonunu önlemek için proksimal aort grefti ve aort kapak protezi yerlefltirilebilir. Resim 1-33 Araknodaktili, makroskopi Soldaki el Marfan sendromu olan genç bir kad›n›n eli iken sa¤daki el normal bir erke¤e aittir. Her ikisinin de boylar› ayn› olup 188 cm’dir. Ancak, kad›n›n elinin araknodaktiliyi gösterdi¤ine dikkat ediniz. Marfan sendromu otozomal dominant olup fibrillin-1 (FBN1) geninde mutasyon vard›r. Mutant ürün “dominant negatif” etki oluflturarak normal mikrofibril yap›m›n› bozar. Bunun sonucu olarak özellikle aort ve gözün kristalize lensinin ligamentlerinde oldu¤u gibi elastik komponentli ba¤ dokular›nda anormallikler bulunur.