11. DeToni-Fanconi-Debre Sendromu
Proksimal tubulinin k>sa ve anormal yap>s> ne-
deniyle, aminoasidüri, fosfatüri, glikozüri, renal
tübüler asidoz ve osteomalasiyle karakterlidir.
12. Down Sendromu (Mongolism)
21 numaral> kromozom trisomisidir. Genotipi
47XY + 21'dir. K>sa boy, zeka gerili¤i, mongolo-
id görünüm, akci¤er infeksiyonlar>na dirençsiz-
lik, penil ve skrotal geliflme bozuklu¤u, hipos-
padias ile karakterlidir.
13. Eagle-Barrett Sendromu (Prune belly)
Kar>n duvar> kuru ve yayg>n, kuru erik görünü-
mündedir. Karaci¤er, barsaklar, dalak ve mesa-
ne d>fltan görülebilir. Genifl mesane boynu,
üretra, üreterler, dev mesane ve rezidü, Veziko-
üreteral reflü, renal displazi, hidronefroz, ürete-
ropelvik darl>k ve kriptorkismusla karakterlidir.
14. Ehlers-Danlos Sendromu
Eriflkin tip polikistik böbre¤e efllik edebilen oro-
fasiodijital bozukluklar ve kronik böbrek yet-
mezli¤i ile seyreder.
15. Fertil Önükoidizm Sendromu
Büyük testisler, önükoid yap>, Leydig hücre
yoklu¤u ve hipospermatogenez vard>r.
16. Frajil X Sendromu
X Kromozomunun uzun kolunda k>r>lma vard>r.
Zeka gerili¤i ve testislerde afl>r> büyüme ile ka-
rakterizedir.
17. Fraley (Süperior
Üst kalis sisteminin vasküler yap>lar aras>nda
s>k>flmas>na ba¤l> kalisektazi ve renal a¤r> bulu-
nur.
18. Fraser Sendromu (Kriptooftalmus)
Gözler deriyle örtülü ve burun delikleri az gelifl-
mifltir.
Otosomal resesif geçen bir hastal>kt>r Hipos-
padias ve hipogonadism bulunur.
19. Goldston Sendromu
Dandy-Walker deformitesi ve displazik böbrek
vard>r.
20. Goodpasture Sendromu
Hemoptizi, ifltahs>zl>k, bafla¤r>s> ile seyreder,
pnömoni ve glomerülonefrit bulunur. Antiglo-
merüler bazal membran antikoru oluflumu so-
nucudur.
21. Goldenhar (Fasiaorikülovertebral)
Sendromu
Kraniofasial anomaliler, vertebra ve kalp ano-
malileri, renal agenezi, hipoplazi ve displaziyle
karakterlidir.
22. Hereditler Osteokondroplazi
(HOOD-T>rnak-Patella) Sendromu
Bafl parmak t>rnak aplazisi, patella hipoplazisi,
radius ve ilium kemiklerinde anormallikler, göz
anomalileri ve glomerülopati ile seyreden otoso-
mal dominant bir sendromdur.
23. Hipospadias-Hipertelorism Sendromu
a. Opitz Sendromu (BBB):
Telekantus, hipertelorism,
damak ve dudak yar>klar>, mental gerilik,
santral sinir sistemi anomalileri, kalp ano-
malileri, imperfore anüs ve hipospadias bu-
lunur.
Otosomal ve dominant geçer.
b. Opitz-Frias Sendromu (G sendromu):
BBB sendromu-
na ek olarak yutma güçlü¤ü vard>r. Otoso-
mal dominant geçer.
24.
Yatalakl>k sonucu kemikten afl>r> kalsiyum mo-
bilizasyonuna ba¤l> hiperkalsiüri ve böbrek tafl>
oluflumu vard>r.
25. Böbrek Sendromu
Oligohidroamnios, pulmoner hipoplazi, hepatik
fibrosis ve polikistik böbrekle karakterlidir.
26. Jeune (Asfiksik-torasik Distrofi) Sendromu
K>sa boy, dar gö¤üs, nefrit ve renal displazi ile
karakterlidir. Otosomal resesif geçer.
27. Kalmann Sendromu (
GnRH defekti sonucu, anosmi, do¤mal>k sa¤>r-
l>k, yar>k damak, tavflan dudak, kraniofasial
asimetri, renk körlü¤ü, renal anomaliler ve in-
fertilite ile seyreder.
28. Kedi Gözü Sendromu
22. kromozomda bir ekstra segmente ba¤l> obst-
rüktif üropatiler.
29. Klinefelter Sendromu
47 XXY Karyotipi kimikez 46XY/47XXY moza-
isizmi bulunur. Atrofik testis, hipogenitalismus,
jinekomasti ve azoospermi ile karakterlidir.
Temel Üroloji
1206