mozomu aberasyonlar> (inversiyonlar, Yq deles-
yonlar> vs.), X-otozomal ve Y-otozomal translokas-
yonlard>r.
translokasyonlar insanda en s>k görülen yap>sal
kromozomal anomaliler olup, çeflitli derecelerde
sperm de¤ifliklikleriyle fertiliteyi etkileyebilmekte-
dirler. En s>k 13, 14 numaral> kromozomlar ve 14,
21 numaral> kromozomlar aras>nda Robertsonian
translokasyonlar görülmektedir. Robertsonian
translokasyon tafl>y>c>lar>nda görünür bir fenotipik
de¤ifliklik gözlenmemekte, dengesiz parental yeni-
den düzenlenmelerin kombinasyonu ile olas> ga-
metogenez ve/veya gamet oluflumundaki bozuklu-
¤a ba¤l> olarak fertilite etkilenebilmektedir.
s>kl>¤> %0,8 olup, bu genel popülasyondaki Ro-
bertsonian translokasyon görülme s>kl>¤>n>n yak-
lafl>k 9 kat>d>r.
büyüklü¤üne, X inaktivasyon paternine göre ferti-
liteyi etkiler. Genellikle kad>n tafl>y>c>lar fertil kal>r-
ken, erkeklerde genellikle azoospermia görülür.
art>fl göstererek %0,2, ICSI grubunda %0,09 ola-
rak bildirilmifltir.
yon olarak adland>r>l>r. Yeni do¤anda 0,9/1000
s>kl>kla görülen resiprokal translokasyonlar, infer-
til, oligozoospermik ve azoospermik erkeklerle de-
¤iflik serilerde yap>lan çal>flmalarda, yeni do¤an
serilerinde görülenden yaklafl>k 7 kat daha yüksek
s>kl>kta saptanm>flt>r.
netik nedeni Y kromozomunun uzun kolunda (Yq)
görülen mikrodelesyonlard>r. Non-obstrüktif azos-
permide %10-15, fliddetli oligozoospermide %5-10
görülür. Delesyonlar>n ço¤u sperm say>s> <2 x
10
do¤ru AZFa, AZFb, AZFc lokuslar> spermatogenez
lokuslar> olarak tan>mlanm>fllard>r. Erkekte sper-
matogenetik bozuklu¤a yol açan Yq mikrodelesyo-
nunun genetik yola¤> ve mekanizmas> bilinmeyip,
AZF genlerinin spermatogenezdeki fonksiyonlar>
¤u AZFb ve AZFc bölgelerinde lokalize birçok genin
ayn> anda kayb>na neden olmaktad>r. AZFa deles-
yonlar> ise daha az s>kl>kta görülmekte ve USP9Y
(ubiquitin spesifik peptidaz 9, Y-kromozomuna
ba¤l> geçifl gösteren) ve DBY (Dead box polipeptid
3, Y-kromozomuna ba¤l> geçifl gösteren) genlerini
içermektedir. AZF mikrodelesyonlar>n>n ço¤u, pa-
lindromik yap>lara organize olup, efl sekanslar ola-
rak gözlenen tekrarlayan sekans bloklar> aras>nda
intrakromozomal homolog rekombinasyonlar so-
nucu geliflir. Komplet AZFc delesyonu, b2/b4 de-
lesyonu, DAZ (deleted in azospermia) gen ailesinin
de dahil oldu¤u 8 gen ailesinin kayb> ile seyreder
ve AZFc fenotipini oluflturan en kuvvetli adayd>r.
AZFa bölgesindeki delesyonlar genellikle Sertoli
cell only sendromuna, AZFb veya AZFb+c komplet
delesyonlar> azoosperminin efllik etti¤i Sertoli cell
only sendromu'na veya pre-mayotik spermatoge-
netik "arrest"e neden olur.
veya fliddetli oligozoospermi yaparlar, genel olarak
olgular>n %60-70'inde ejakulat veya testiste sper-
matozoa vard>r.
da ayn> sorunun olabilece¤i ile ilgili genetik dan>fl-
manl>k verilmelidir. Son zamanlarda yap>lan çal>fl-
malarda AZFc delesyonlu erkeklerin yüksek s>kl>k-
ta anöploid spermatozoa ürettikleri saptanm>fl
olup, normozoospermik kontrollere göre normal Y
tafl>yan spermatozoalar>n oran>n>n çok büyük öl-
çüde azald>¤>, nullisomik ve XY-disomik spermato-
zoa oran>n>n artt>¤> gözlemlenmifltir. AZF mikrode-
lesyonlar>n>n, AZF-bölgesi silinmifl hastalar>n
spermatozoalar>nda sonraki aflamada komplet Y
kromozomu kayb>, için "premutasyon" olarak ka-
bul edilebilece¤i bildirilmektedir. AZFc delesyonu
bulunan babalar>n, ICSI uygulamas> sonucu do-
¤an çocuklar>nda genital ve somatik anormallik
rapor edilmemekle birlikte bu babalarda sperm
seks kromozom anöploidisi olabilece¤i ve bu ne-
denle 45,X (Turner sendromu) veya 47,XXY (Kline-
felter sendromu) genotipine sahip embriyo olufl-
turma olas>l>¤>n>n artabilece¤i göz önüne al>narak,
bu yönde genetik dan>flmanl>k verilmelidir.
CDY `dir. Bafll>ca testiste eksprese olup, spermato-
genezde, histonlarla yer de¤ifltirmeyi h>zland>r>r.
Evrim s>ras>nda otozomal homolo¤u olan, kromo-
zom 6'da yer alan CDYL'den fonksiyonel olarak ay-