kaynaklanan sorunlar nedeniyle tedavi gördü¤ü
bilinmektedir.
saptanm>flt>r. Yard>mc> üreme tekniklerindeki iler-
lemeler, bu teknikleri kullanarak hastalar>n>n ço-
cuk sahibi olmalar>n> sa¤layan klinisyenlerin, er-
kek faktörü infertilitesindeki geneti¤in rolünü bil-
melerini gerektirir.
leksiyon mekanizmalar>n>n afl>lmas>n> sa¤layarak
suboptimal kalitedeki spermlerle fertilizasyonun
gerçekleflmesini sa¤lamaktad>r. Invitro fertilizas-
yon (IVF) ve ICSI, göreceli yeni teknikler olup, bu
ifllemlerle kal>t>lan mutasyonlar>n s>kl>¤> ve gelecek
nesiller üzerindeki etkileri henüz tam bilinmemek-
tedir. Bu bölümde erkek infertilitesinin bilinen ge-
netik nedenleri ve erkek infertilitesi ile olas> birlik-
teyi incelenen polimorfizmler ele al>nacakt>r.
yüksek olup, sperm say>s> ile ters orant>l>d>r. Lite-
ratürde yay>nlanm>fl en genifl seride, infertil erkek-
lerde kromozomal faktör s>kl>¤> %2-8, ortalama %5
s>kl>kta saptan>rken, azoospermik olgularda bu
oran %15'e yükselmekte ve olgular>n büyük ço-
¤unlu¤unu 47,XXY Klinefelter anöploidisi olufltur-
maktad>r. De¤iflik yap>sal otozomal anomalilere de
rastlanmakla birlikte, cinsiyet kromozomu ile ilgili
olanlar bafll>ca anomalileri oluflturmaktad>r. 750
fliddetli oligozoospermik olgunun çal>fl>l>p, rapor
edildi¤i bir yay>nda, olgular>n 42'sinde (%5,6) sap-
tanan kromozomal anomalinin 29'unun (%69.0)
Klinefelter tipi anomali oldu¤u bildirilmifltir.
keklerde görülme s>kl>¤> %0.1-0.2'dir.
olup, fliddetli oligozoospermik olgularda %5, azo-
ospermik olgularda %10 oran>nda görülmektedir.
Klinefelter sendromu testiküler hipotrofinin efllik
etti¤i primer testiküler yetmezlik, yüksek plazma
gonadotropin konsantrasyonlar>n>n görüldü¤ü, en
s>k görülen erkek hipogonadizm formudur. Klasik
karyotip XXY (%85) ve mozaik karyotip 47,
XXY/46, XY (%15) olmak üzere 2 formu bulun-
maktad>r. Mozaik olmayan karyotipteki olgular>n
neredeyse %100'ünün azoospermik oldu¤u düflü-
nülürken bir çal>flmada, mozaik olmayan, klasik
Klinefelter sendromu karyotipli 94 olgunun 72'sin-
de (%76.6) komplet azoospermiye kalan>nda eja-
kulatta spermatozoaya rastlanm>flt>r. Net veriler
elde edilmemifl olsa bile, azoospermik Klinefelter
sendromu olgular>ndan bir k>sm>nda baz> semini-
fer tübüllerde rezidüel spermatogenez olas>l>¤> bu-
lunmaktad>r. Mozaik 47, XXY/46, XY olgular>nda
de¤iflen say>da spermatozoa üretilebilmekte olup,
Foresta ve ark., 2005 y>l>nda yapt>klar> çal>flmada
27 mozaik Klinefelter sendromu olgusunun 20'sin-
de (%74.1) azoospermi saptam>fllard>r.
lanan bir çal>flmada testiküler veya ejakulattan el-
de edilen spermatozoalarla ICSI yap>lan 122 Kline-
felter sendromlu erkekten 54 normal çocuk do¤-
du¤u rapor edildi. Klinefelter sendromlu babalar-
dan do¤an çocuklar>n büyük bir k>sm> kromozo-
mal olarak normal olsa bile kromozomal anöploidi-
li, özellikle 47,XXY veya 47,XXX'li çocu¤a sahip ol-
ma riski göz ard> edilmemelidir. Klinefelter sen-
dromlu olgularda özellikle dizomik, anöploidik
spermatozoa görülme s>kl>¤> artmaktad>r.