Sendrom, birden çok sistemi ilgilendiren belirti
ve bulgular>n biraraya gelmesiyle oluflan klinik
tablodur.
1. Aarskog-Scott
X kromozomuna ba¤l> olup, k>sa boy, makrose-
fali, pitosis, penoskrotal transpozisyon, kriptor-
kismusla karakterlidir.
2. Adrenal Androjenik Sendromlar
a. Do¤mal>k Bilateral Andrenal Hiperplazi (adrenogenital
sendrom):
Adrenal enzimlerinin do¤mal>k de-
fektleri sonucu artan ACTH, sürrenal andro-
jenlerinin afl>r> sal>n>m>na yolaçar. Kad>nda
psödohermafroidism, erkekte makrogenito-
somi ile seyreder.
b. Adrenokortikal Tümörler:
Ayn> bulgular> verir.
c. Conn-Hipertansif, Hipopotasemik Sendrom-Primer Al-
dosteronizm:
Zona glomerülosan>n bilateral hi-
perplazisi ya da aldosteronomada, hipertan-
siyon, hipopotasemi, hipernatremi, noktüri.
3. Agonadizm
46XY genotipine karfl>n, testisler intrauterin ya-
flamda mutajenik, teratojenik ya da travmatik
etkiyle kaybolmufllard>r. Olay>n ay>na göre feno-
tip de¤ifliktir.
4. AIDS
Retrovirus T ile oluflan edinsel immün yetmez-
lik sendromu. Genel infeksiyonlar ve baz> kan-
ser türlerine e¤ilimi artt>rarak ölümle sonlan>r.
5. Aiport Sendromu (Herediter nefrit)
, gözde maküler bozukluklar, he-
matüri, proteinüri ile karakterli otosomal domi-
nant geçen bir nefrit türüdür.
6. Alström Sendromu
Obesite, körlük, diabetes mellitus, sa¤>rl>k, ami-
noasidüri ve ilerleyici böbrek yetmezli¤i ile sey-
reden bir renal medüller fitizi sendromudur.
7. Beckwith-Wiedeman Sendromu
Makroglossi, omfalosel, endokrin bozukluklar,
hipoplazik visseromegali, böbrekte medüller
displazi ile seyreder, Wilms tümörü riski fazla-
d>r.
8. Butler-Albright-Lightwood Sendromu
Dehidrasyon, hiperkloremi, hipopotasemi, me-
tabolik asidoz, renal tübüler defekt sonucu nef-
rokalsinoz ile seyreder.
9. CHARGE Sendromu
C: koanal. R: mental retardasyon. G: Genital ano-
maliler. E: Kulak anomalileri ve sa¤>rl>k.
10. Cushing Sendromu
Bilateral sürrenal korteks hiperplazisi sonucu
afl>r> hidrokortison sal>n>m>yla, kas zay>fl>¤>,
obesite, buffalo ensesi, kar>nda strialar, psiko-
tik bozukluklar, hipertansiyon, osteoporoz, di-
abet e¤ilimi, lökositoz, polisitemi, hipernatremi,
hipopotasemiyle seyreder.
Dr. Kadri Anafarta
Ürogenital Sistem
Bozukluklar>yla Birlikte Görülen
Sendromlar
B Ö L Ü M
3 1
1205