r> olmayaca¤> için genelde hipoplaziktir.
rar amniotik s>v>n>n ana kayna¤>d>r. Üçüncü tri-
mesterde amnion mayiinin %90'>n> fetal idrar olufl-
turur. Sonuç olarak, böbreklerin yoklu¤u, özellik-
le hamileli¤in ileri dönemlerinde üretilen amniotik
s>v>n>n ciddi flekilde azalmas>na sebep olur.
çocuklar> normal yenido¤anlardan ay>r>r (Resim
8.1).
üzerinde bafllay>p iç kantusta yar>m ay çizen ve ya-
na¤a kadar giden belirgin bir cilt katlant>s> vard>r.
Kulaklar normalden önde ve afla¤>da, bafla yap>-
fl>kt>r. Bacaklar e¤ik ve yumru halinde, kalça ve
diz eklemi afl>r> fleksiyondad>r. Bazen, alt ekstre-
miteler tamamen birleflmifltir (sirenomelia). Cilt
bazen afl>r> derecede kuru ve gevflek olabilir. Bu
afl>r> s>v> veya cilt alt> ya¤ dokusunun kayb>na ba¤-
l> olabilir. Eller nispeten büyük ve pençe gibidir.
Amniotik s>v>n>n yast>k etkisinin olmamas> sonu-
cu, fetüsün uterus duvar>na do¤ru s>k>flmas> bu
sendromun bütün bulgular>n> aç>klayabilir.
disinin pulmoner geliflimden sorumlu oldu¤u an-
lafl>lm>flt>r. Bu konudaki di¤er bir hipoteze göre ise
de, anefrik fetusun alveolar a¤ac>n kollajen olu-
flumu için gerekli olan prolini üretmedi¤i öne
sürülmüfltür. Böbrek prolinin ana kayna¤>d>r. Bu
nedenle, pulmoner hipoplazi; amniotik s>v> azl>¤>n-
dan de¤il renal parankim yoklu¤undan dolay>
meydana geliyor olabilir.
genitoüriner anomalilere sebep olur. Overler s>k-
l>kla hipoplaziktir veya yoktur. Uterus ço¤unlukla
az geliflmifl veya bikornuatt>r ve bazen tamamen
agenetiktir. Vajina k>sa, kör bir kese halindedir ve-
ya yoktur.
nin devam etmesi renal agenezi düflündürmelidir.
Etkilenen infantlar>n %40'> canl> do¤ar. Canl>
do¤an infantlar>n ço¤u ilk 24 ile 48 saatte, pul-
moner hipoplaziye ba¤l> solunum s>k>nt>s> ne-
deni ile hayat>n> kaybeder.
Abdominal ultrasonografi yeterli olmazsa, renal
sintigrafi yap>labilir. Antenatal ultrason inceleme-
lerinin artmas> sonucunda art>k bu bebekler 2. ve-
ya 3. trimesterde teflhis edilebilmektedir. Tan> ke-
sinleflti¤inde gebeli¤in sonland>r>lmas> gündeme
getirilebilmektedir.
insidans aç>s>ndan tam do¤ru bir de¤erlendirmeyi
engeller. Ço¤u otopsi serisinde 1100 do¤umda 1
unilateral renal agenezi oldu¤u belirtilmektedir.
Solda daha s>kt>r. Erkek:k>z oran>; 1,8:1'dir. Em-
briyolojik olaylar>n zamanlamas> göz önüne al>n>r-