olan genetik farkl>l>klarla ilgilenir.
ma alanlar> kromozomlar>n çal>fl>ld>¤> ((ssiitto
tiik
(m
lel s>kl>klar>n> belirleyen faktörlerin çal>fl>ld>¤> ((p
tiik
fl>) ve klinik genetikçi genetik hastal>klar>n teflhisi
ve bu hastalar>n bak>m> ile ilgilenen uygun e¤itim
alm>fl doktor genetikçidir. G
tik risk bilgilerini sa¤lay>p hasta ve ailelerin bak>-
m> ile ilgilenen yeni bir sa¤l>k mesle¤idir.
netik hastal>¤> tafl>y>p bir sonraki nesle geçiren ve-
ya hasta olan kiflileri saptayarak topluma hizmet
verirler. Genetik hastal>klar>n tan>s>, tafl>y>c> test-
leri, do¤um öncesi tan> ve hayatlar>n>n daha geç
dönemlerinde hastal>k geçirme riski olan kiflilerin
erkenden tan>mlanmas>, klinik laboratuarlarda
h>zla geliflen ihtisas alanlar>d>r. Genetik hastal>k-
lar için toplum taramalar> da h>zl> bir flekilde yay-
g>nlaflmaktad>r.
yük bir grub hastal>¤>n etyolojisinde mutasyon ve
genetik farkl>l>klar>n rolünü aç>klamakt>r. Hemen
hemen bütün hastal>klar çevre ve genlerin etkile-
flimi sonucu ortaya ç>karlar, ancak genetik k>sm>n
göreceli rolü küçük veya büyük olabilir.
2. Kromozom hastal>klar>
3. Multifaktöriyel hastal>klar
olabilir (homolog kromozomdaki allel normaldir)
veya her iki kromozom üzerindeki gen mutasyona
u¤ram>flt>r. Pek az vakada mutasyon mitokondiri-
lerdedir. Hepsinde de tek bir gen taraf>ndan tafl>-
nan genetik bilgide önemli bir hata olmufltur. Tek
gen hastal>klar> genellikle belirgin ve karakteris-
tik bir aile a¤ac>na sahiptir. Bu bozukluklar>n ço-
¤u nadir olup, s>kl>klar> bazen 1:500 kadar olabil-
mekle birlikte ço¤unlukla bundan çok azd>r. Her
ne kadar tek tek nadir olsalar da bir grup olarak
tek gen hastal>klar> hastal>k ve ölümlerin önemli
bir k>sm>ndan sorumludurlar. Toplumu bir bütün
olarak ald>¤>m>zda tek gen hastal>klar> bütün ha-
yat süresi boyunca toplumun yüzde 2 kadar>n> et-
kilemektedir. Bir milyondan fazla canl> do¤umda
yap>lan bir çal>flmada ciddi tek gen hastal>klar>n>n
s>kl>¤> çocukluk yafl grubunda yüzde 0.36 olup,
hastaneye yatan çocuklar>n yüzde 6-8'inde tek gen
hastal>¤> olmas> söz konusudur.
kromozom parças> bulunmas>ndand>r. Örne¤in
kromozom üzerindeki hiçbir gende hata olmamas>-
na ra¤men bir fazla kromozom 21 bulunmas>
Down Sendromu ad> verilen tipik bir hastal>¤a ne-
den olur. Bir grup olarak kromozom hastal>klar>
s>k görülen hastal>klar olup canl> do¤umlar>n
7:1000'i, ilk trimestr düflüklerinin yar>s> kadar>n-
dan sorumludurlar.
ço¤undan sorumludur. Bu hastal>klar>n ço¤unda
genetik bilgide tek bir hata yoktur. Hastal>k gen-
lerdeki küçük farkl>l>klar>n bir bileflkesidir, bu de-
¤ifliklikler çevresel faktörlerle birlikte ciddi bir ha-
taya yol açar veya kifliyi o probleme yatk>n hale ge-
tirir. Multifaktöriyel hastal>klar>n çocuk yafl gru-
bunun yüzde 5, bütün toplumun yüzde 60'>ndan
fazlas>n> etkiledi¤i tahmin edilmektedir.
40 y>ll>k profesyonel hayatlar> süresince, t>pta ge-
neti¤in rolünün anlafl>lmas> ve takdir edilmesinde
büyük de¤ifliklikler olmufltur. Yaflamda herhangi
bir zaman>n geçmifl 50 y>lda görülenden daha bü-
yük bir de¤iflikli¤i kapsayabilece¤ini hayal etmek