ci günler bafllad>. T>bbi genetik t>pta kal>tsal has-
tal>klar>n teflhis, takip ve tedavisi ile ilgilenen bir
ihtisas dal> olarak tan>nmay> baflard>. T>bbi gene-
ti¤in sadece basit, yüzeysel ve nadir karakteristik-
lerin kal>t>m> ile ilgilendi¤i düflüncesi, günümüzde
hayat>n temel flekillenme süresinde genlerin oyna-
d>¤> rolün anlafl>lmas> flekline de¤iflmifltir.
r>lmas>nda ön saflarda yer ald>klar> gibi, molekü-
ler biyoloji, biyokimya ve hücre biyolojisindeki h>z-
l> de¤iflikliklerin hem anlafl>lmas>na katk>da bu-
lunmakta, hem de çal>flmalar>nda bu bilgilerden
faydalanmaktad>rlar. Özellikle 20. yüzy>l>n sonu
ve 21. yüzy>l>n bafl>nda basit olarak vücudumuzda
her çekirdekli hücre içinde kodlanm>fl olan ve tü-
rümüze ait genetik bilginin toplam> olarak tan>m-
lanabilecek insan genomunun tüm içeri¤inin belir-
lenmesi için uluslararas> bir organizasyon olarak
bafllayan <
ri ile birlikte
l>kta yak>n gelecekte daha iyi tan>, tedavi ve koru-
yucu yöntemlerin bulunmas>na yol açacak temel
bir anlay>fl gelifltirilmesine neden olmufltur.
DNA dizininin bilinmesine, sonunda da bütün in-
san genlerinin belirlenmesine ve nihayet bu gen-
lerdeki de¤iflikliklerin insan sa¤l>¤> ve hastal>¤>na
nas>l katk>da bulundu¤unun anlafl>lmas>na olanak
sa¤layacakt>r.
ra¤men insan geneti¤inin, t>p uygulamalar>n>n
hepsinin birlefltiren ve ayd>nlatan bir birlefltirci
bilgiden hastalar>n ve ailelerin tam olarak fayda-
lanmas> için, bütün doktorlar ve sa¤l>k çal>flanlar>
insan geneti¤inin temelinde yatan prensipleri an-
lamal>d>rlar. Toplumda genlerin alternatif formla-
r>n>n ((a
riin
tik mutasyonlar>n rolü, do¤um öncesi (prenatal) ta-
n>n>n presemptomatik testlerin ve toplum tarama-
lar>n>n yap>labilirli¤i ve güçlü gen tedavisi umutla-
r> bugünden bütün t>bbi uygulamalar>n>n içine gir-
mifl gelecekte daha da önemli olacak konulard>r.
Böylece genetik esaslar ve yaklafl>mlar>n herhangi
bir ihtisas dal> ile k>s>tlanamayaca¤> görülmekte-
dir.
rir. T>bbi genetik sadece hastaya de¤il, bütün aile-
ye odaklan>r. Genetik olsun olmas>n çok genifl bir
aile hikayesi al>nmas> herhangi bir hastal>kta da
at>lmas> gereken ilk ad>md>r. Childs taraf>ndan
söylendi¤i gibi iyi bir aile hikayesi almamak kötü
doktorluktur. Aile hikayesi teflhiste kritik bir bilgi
oldu¤u için önemlidir, problemin kal>tsal bir has-
tal>k oldu¤unu gösterebilir, hastal>¤>n do¤al seyri
ve ekspresyondaki de¤iflikler konusunda fikir ve-
rebilir ve kal>t>m fleklini ayd>nlatabilir. Kal>tsal
bir hastal>k tan>mlanmas> ailenin di¤er fertlerinin
riskini hesaplama imkan> verdi¤inden hasta ve ai-
leye uygun önleyici hizmet ve dan>flma sunulabilir.
Disiplinler
genifl alan içinde iin
karfl>n tt>>b