genetik hastal>klara yol açan mutasyonlar>n mole-
küler temelini anlamak ve bu bilgiyi, tan>mlama
yöntemi ve tedaviyi gelifltirmek amac>yla kullan-
makt>r. Yeni moleküler tekniklerin geliflimi, mole-
küler geliflmelerin anlafl>lmas>n>, normal ve anor-
mal genlerin ayr>nt>l> incelenmesini sa¤lad>. Bu
tekniklerin uygulanmaya bafllanmas>, hem mole-
küler olaylar>n genden organizmaya kadar her saf-
hada anlafl>lmas>n>, hem de genetik hastal>klar>n
laboratuvar tan>s>nda gerekli olan geliflmeleri des-
tekledi.
amaçlanmam>flt>r. Sadece kullan>lmakta ve gelifl-
mekte olan temel ve uygulamal> genetik araflt>rma
tekniklerine girifl olacakt>r. Bu bölüm, 3. ve 5. Bö-
lümde verilen temel bilgileri içermekte ve izleye-
cek olan bölümleri anlamak için gerekli olan bilgi-
yi sa¤lamaktad>r.
m>fl olan okuyucular, bu bölümü sadece gözden ge-
çirebilir ya da tamamiyle atlayabilirler. Bu bölüm-
deki bilgileri çok yüzeysel bulan ve ayr>nt>l> bilgi
edinmek isteyen kifliler ise, bölüm sonundaki ge-
nel kaynaklara baflvurabilirler.
ler incelemesinde bafll>ca iki zorlukla karfl>lafl>r:
Birincisi, incelemek için gerekli oranda DNA veya
RNA dizisi elde etmenin zorlu¤udur. Genellikle
her hücre sadece iki kopya gen tafl>r ve baz> genler
belirli dokularda transkribe olurlar veya düflük
düzeylerde bulunurlar ya da her ikiside olabilir;
bu da az miktarda mRNA molekülü elde edilmesi-
parçalar>ndan ar>nd>r>lmas> zorlu¤udur. Son 30
y>lda teknolojik devrimler bu zorluklar>n üstesin-
den gelinmesini sa¤layarak miktar ve safl>¤>n iste-
nilen düzeye gelmesini sa¤lad>. Bu teknolojiler,
m
kendi jargonlar> ile bilime kat>lmaktad>rlar (Kutu-
ya bak>n>z).
transferini içermektedir. Mikroorganizman>n kül-
türde üretilmesi sonucunda kendi DNA's> ile bir-
likte, klonlanan DNA diziside ço¤alt>l>r.
ler analizler için saf halde izole edilebilir (Bkz., fie-
kil 4-1).
ilerlemelerden birisi, 1970'lerin bafllar>nda bakte-
riyel rre
sidir. Bu enzimler, DNA'daki özel çift iplikli dizile-
ri tan>rlar ve DNA'y> tan>ma bölgesinden veya ona
yak>n yerden keserler. Örne¤in; bir restriksiyon
enzimi olan
diziyi 5'-GAATTC- 3' tan>r. Bu enzim, DNA'y> her
zincirde G ve ona bitiflik olan A aras>nda bir çen-
<ççiinn A