background image
<
NS
SA
AN
N K
KR
RO
OM
MO
OZ
ZO
OM
ML
LA
AR
RII
Efley hücreleri hariç vücut oluflumuna kat>lan
tüm hücreler sso
om
ma
attiik
k h
üccrre
elle
err olarak bilinir
(soma, vücut). kromozom 23 çift halindedir. Bu 23 çiftin 22 si
difli ve erkeklerde benzer olup o
otto
oz
zo
om
m olarak ad-
land>r>l>r ve en büyükten (kromozom 1) en küçü-
¤e (kromozom 21 ve 22) do¤ru s>ralan>r.
Geri kalan çift sse
ek
kss k
krro
om
mo
oz
zo
om
mlla
arr>>d
d>>rr: difliler-
de XX ve erkeklerde XY dir. Her kromozom
DNA üzerinde linear dizili farkl> gen seti tafl>r.
Kromozom çiftinin üyeleri (h
ho
om
mo
ollo
og
g k
krro
om
mo
oz
zo
om
m--
l
la
arr veya h
ho
om
mo
ollo
og
glla
arr olarak tan>mlan>r) birbiri
ile uyumlu genetik bilgi tafl>rlar yani ayni gen-
ler ayni dizilime sahiptirler. Bununla beraber,
herhangi bir spesifik lokusta ayni genin özdefli
veya çok az farkl> formu olabilir ve a
alllle
ell olarak
adland>r>l>r. Her kromozom çiftinin bir üyesi
anneden di¤eri babadan kal>t>l>r. Normalde bir
otozom çiftinin üyeleri mikroskobik olarak bir-
birinden ay>rd edilemez. Diflilerde seks kromo-
zomlar> olan iki X
X k
krro
om
mo
oz
zo
om
mu
u da benzer olup
birbirinden ay>rd edilemez. Bununla birlikte er-
keklerde seks kromozomlar> farkl>d>r. Biri difli-
lerdeki X kromozomuna özdefl erke¤in annesin-
den kal>tt>¤> ve k>zlar>na aktard>¤> X kromozo-
mudur ; di¤eri babas>ndan kal>tt>¤> ve o¤ullar>-
na aktard>¤> Y
Y k
krro
om
mo
oz
zo
om
mu
ud
du
urr. Bölüm 10 da gö-
rece¤imiz baz> durumlar hariç hemen her za-
man, evrensel bir kurak olarak difliler XX ve er-
kekler XY tafl>rlar.
r : mitoz ve
mayoz. Mitoz vücut büyümesi, farkl>laflmas> ve
doku rejenerasyonu s>ras>nda gördü¤ümüz so-
matik hücre bölünmesidir. Mitotik bölünme
normalde her biri atasal hücreye özdefl kromo-
zom ve genlere sahip olan iki yavru hücre verir.
Somatik hücre hatlar>n>n (lineage ?) oluflma-
s>nda düzinelerle, hatta yüzlerce baflar>l> mitoz
bölünme söz konusudur. Buna karfl>l>k mayoz
bölünme sadece germline hücrelerde meydana
gelir. Mayoz bölünme her birinde otozomal kro-
mozomlardan birer tane ve ve X veya Y den de
sadece birinin yer ald>¤> 23 kromozoma sahip
üreme hücrelerinin (gametler) oluflumu ile so-
nuçlan>r. Böylece somatik hücreler diploid (dip-
loos, çift) veya 2n kromozomlu (yani 46 kromo-
zomlu) gametler haploid (haploos, tek) veya n
kromozomlu (yani 23 kromozomlu) dur. Klinik
olarak çok önemli olan kromozom say> veya ya-
p>s>ndaki de¤iflimler somatik veya germ hücleri-
nin bölünmesi s>ras>ndaki hatalardan kaynak-
lan>r.
S
SO
OM
MA
AT
T<
K H
ÜC
CR
RE
EN
N<
N H
HA
AY
YA
AT
T S
S<
KL
LU
US
SU
U
k 100 trilyon say>daki
vücut hücresinin düzinelerle hatta yüzlerce mi-
toz bölünme ile türedi¤i diploid hücre döllenmifl
yumurta (zigot) ile bafllar. Mitoz bölünme büyü-
me ve farkl>laflma için çok önemlidir fakat hüc-
re siklusunun çok ufak bir k>sm>n> oluflturur.
l> ?) mitoz bölünme aras>ndaki inter-
faz periodunda neler olmaktad>r ?
fiekil 2-1'de görüldü¤ü gibi mitoz hücre sik-
lusunun en k>sa evresidir. Mitozdan hemen son-
ra hücreler G1 ad> verilen ve DNA sentezinin ol-
mad>¤> bir evreye girerler. Baz> hücreler G1'de
günlerce hatta y>llarca gibi çok uzun zaman
harcarken, di¤erleri bu evreyi birkaç saatte
aflarlar. Her ne kadar hücre siklusunun ilerle-
mesindeki mekanizmalar tam anlafl>lmam>flsa
da hücre siklusu her aflaman>n zamanlamas>n>
belirleyen bir seri kontrol noktalar>na sahiptir.
kromozom hare-
ketlerini kolaylaflt>ran mikrotübüllerin bir ara-
ya gelmesi ve ba¤lanmas> kadar DNA sentezi-
nin do¤rulu¤unu da izler ve kontrol eder. E¤er
genomda bir hasar saptan>rsa bu mitotik kont-
rol noktalar> tamir yap>l>ncaya kadar veya ha-
sar çok büyük ise hücreler programl> hücre ölü-
müne (bu süreç apoptozis olarak adland>r>l>r)
yönlendirilinceye kadar hücre siklusunun ilerle-
mesi durdurulur.
G1'i DNA n>n sentezlendi¤i aflama olan S ev-
resi izler. Bu aflamada G1'de tek DNA molekülü
içeren her kromozom (tam yap>s> bölüm 3de in-
celenecek) replike olarak, her biri orijinal linear
DNA molekülünün özdefl kopyas>n> içeren iki
kardefl kromatidden oluflan iki parçala> (bipar-
fi
fie
ek
kiill 2
2--1
1-- Metin içinde tan>mlanan tipik bir mitotik hüc-
re siklusu. Telomerler, sentromer ve kardefl kromatidler
belirtilmifltir.
Kal>t>m>n Kromozomal Temeli
5