![]() zisinin tesbiti, genetik hastal>klardaki özel mutas- yonlar>n saptanmas> ve moleküler tan> ifllem- lerinde kullan>lan ya ASO problar>n>n ya da PCR primerlerinin tasarlanmas> için elzemdir. Otoma- tize olmufl dizi analizi, insan genomundaki (Bkz., Bölüm 8) 3 milyar baz>n tümünün nükleotid s>ra- lamas> için tis elegans, meyve sine¤i, Drosophila melanoges- ter, fare ve birçok patojenik mikroorganizmalar gi- bi bilimsel ve medikal önemi olan di¤er organiz- malar>n dizilerinin tamamlanmas>nda da yo¤un olarak uygulanm>flt>r. analizi, ilgilenilen bir normal ve mutant genden kodlanan proteinin araflt>r>lmas>na dayanmakta- d>r. Bir çok durumda, yanl>zca DNA'daki molekü- ler defekt bilinmek istenmez, bunun yan>nda de- fektin klinik fenotipi oluflturmas> için kodlanan proteinin nas>l de¤iflti¤inin de bilinmesi istenir. gelifltirilmesinden k>sa bir süre sonra, özel prote- inlerin saptanaca¤> bir ifllem tan>mlanm>fl ve bu ifllem, W yutlar> ve miktar> hakk>nda bilgiyi elde etmek için kullan>l>r. Bu metotta, hücre ekstraktlar>ndan izo- le edilen proteinler, polikrilamid jel elektroforezi kullan>larak boyutlar>na göre ayr>fl>r ve daha son- ra bir membrana transfer edilir. Bu ayr>flm>fl pro- teinleri tafl>yan membran, daha sonra analiz edil- mek üzere proteini özgül olarak tan>yan antikorlar ile inkübe edilir. Bu, antikor ve antijeni aras>nda- ki özel etkileflmeden sonra birincisine karfl> olan ikinci bir antikor kullan>larak histokimyasal, flo- resan veya radyoaktif maddelerle tesbit edilebilir. X geçiflli müsküler distrofili hastalarda, distrofin kas proteinin boyutunu, bulunup bulunmad>¤>n> saptamak için kullan>lm>fl bir Western blot örne¤i fiekil 4-14'te gösterilmifltir. ford, England. ratory, Cold Spring Harbor, New York. huis AW, Majerus PW, Varmus H (eds) The Molecular Basis of Blood Diseases, 2nd ed. W.B. Saunders, Philadelphia. bor Laboratory, Cold Spring Harbor, New York. Trends Biotechnol 12:280-286 Weedn VW (1996) Forensic DNA tests. Clin Lab Med olabilir? a. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) riski s>. Önceki araflt>rmalar bu ailede komple bir gen delesyonu göstermifltir. 427kDa |