O
Otto
oz
zo
om
ma
all D
Do
om
miin
na
att K
Ka
all>>tt>>m
m-- o
on
nk
ko
og
ge
en
n A
Ak
kttiiv
va
assy
yo
on
nu
u
Sendrom
Primer Tümör
Birlikte izlenen kanser
Gen
Kromozomal Gen ürününün
ve di¤er olgular
lokalizasyon
fonksiyonu
Multipl endokrin
Medüller troid
Tip 2A
RET
10q11.2
Glial hücre serilerinde
neoplazi 2
kanser
feokromositoma,
transmemran tirozin
paratiroid hiperplazi
kinaz reseptörü
Tip 2B
feokromositoma,
mukozal hamartoma
Herediter
Renal-hücreli
MET
7q31
Hepatosit büyüme
papillerler
kanser
faktörü için trans-
karsinom
membran reseptör
O
Otto
oz
zo
om
ma
all D
Do
om
miin
na
an
ntt K
Ka
att>>ll>>m
m--T
Tü
üm
mö
örr S
Sü
üp
prre
essssö
örr G
Ge
en
n K
Ka
ay
yb
b>>
Ailevi Retinoblastoma
Osteosarkoma
RB1
13q14.3
Hücre siklus ve
retinoblastoma
transkripsiyonel
regülatör
WAGR
Wilm's Tümörü
Ambigius genitalya,
WT1
11p13
Transkripsiyon
mental retardasyon içeren
reseptörü
kontigus gen sendromu
Von. Hippel-Lidau
Renal kanser
Feokromositoma,
VHL
3p25
RNA transkripsiyon
(clear cell)
retinal anjioma,
regülatörü
hemanjiyoblastomalar
Nevoid bazal
Derinin bazal
Medulloblastoma, over
PTCH
9q22.3
Hedgehom molekülü
hücre karsinomu
hücre karsinomu
lerde fibroma
taraf>ndan sinyal
oluflumu için tran
membran reseptör
Cowden hastal>¤>
Meme kanseri,
PTEN
10q23.3
Protein ve lipid
tiroid kanseri
fosfataz
(folliküler tip)
Peuta-Jeghers
Gastrointestinal
Over, testis kanseri
STK1
19p13.3
Serin/treonin
kanser
protein kinaz.
Ailevi melanoma
Melanoma
Pankreatik kanser
CDKN
2
9p21
CDK4 ve CDK6'n>n
displastik nevüs,
inhibitörü,
atipik mol
hücre siklusunun
G1'den S faz>na
giriflinin desteklenmesi
Nörofibromatozis
Nörofibroma
Nörofibrosarkom,
NF1
17q11.2
RAS benzeri G
tip 1
beyin tümörü
proteinlerinin
regulasyonu
Nörofibromatozis
Akustik nöroma,
Glioma, ependimoma,
NF2
22q12.2
Hücre iskeleti ve
menenjioma
mezotelyoma
membran proteinleri
aras>nda iliflki
Ailevi adenomatöz
Kolorektal kanser
Duedonal ve mide
APC
5q21-22
Hücre iskeletinin
polipozis
tümörü, retinal anomali
-kateninin
desmoid tümör,
regülasyonu
medullablastoma, glioblastoma
Ailevi mide kanser
Mide kanseri
CDH1
16q22
Hücre adezyonunda
yer alan E-kadherin
Multipil endokrin
Pankreatik adac>k Paratiroid hiperplazi,
MEN1
11q13
Bilinmiyor
neoplazi tip 1
hücreleri
pitüiter adenomlar
O
Otto
oz
zo
om
ma
all D
Do
om
miin
na
an
ntt K
Ka
all>>tt>>m
m--D
DN
NA
A T
Ta
am
miirr G
Ge
en
n K
Ka
ay
y>>p
plla
arr>>
Li-Fraumeni
Sarkomlar, meme
Beyin tümörleri,
TP53
17p13.1
Apopitozis oluflturan
kanseri
lösemiler
DNA hasar>na yan>tta,
p53 transkripsiyon
faktörü
Ailevi meme kanseri
Meme Kanseri
Over kanseri
BRCA1
17q21
DNA çift-zincir
tip 1
k>r>klar>nda tamir?
THOMPSON & THOMPSON GENET
314
T
Ta
ab
bllo
o 1
19
9--1
1
M
Me
en
nd
de
ell K
Ka
all>>tt>>m
mll>> A
Aiille
ev
vii K
Ka
an
nsse
err S
Se
en
nd
drro
om
mlla
arr>>