background image
göstermektedir. Kromozomlar ilk önce kromozo-
mal proteinleri uzaklaflt>rmak üzere tripsinle ve
daha sonra Giemsa boyas> ile muamele edilirler.
Her kromozom çifti aç>k ve koyu bantlar>n (G-
bantlar) karakteristik paterni ile boyan>r. Bu
yöntem veya bantlama teknikleri olarak bilinen
di¤erleri kullan>larak kromozomlar birbirlerin-
den ayr>l>rlabilirler. Bunun da ötesinde, bölüm
9 ve 10 da detaylar>n> inceleyece¤imiz gibi yap>-
sal ve say>sal abnormalitelerin nedeni kolayca
saptanabilir. Her ne kadar bu iflin ustalar> s>k-
l>kla metafaz kromozomlar>n> direk olarak mik-
roskop alt>nda analiz edebiliyorlarsa da yayg>n
olarak kullan>lan ifllem flekil 2-4 de gösterildi¤i
gibi kromozomlar> fotomikrograflardan kesip
çiftler halinde standart s>n>flamaya göre düzen-
lemektir. Tamamlanm>fl flekil karyotip olarak
adland>r>l>r. Karyotip kelimesi ayni zamanda
bireyin (normal erkek karyotipi) veya türün (in-
san karyotpi) standart kromozom setini tan>m-
lamak ve fiil olarak standart flekli haz>rlama ifl-
lemi (karyotip yapmak) anlam>n da kullan>l>r.
Canl> hücrelerdeki kromozomlar fotomikrograf-
larda veya mikroskop alt>nda boyanm>fl prepa-
ratlarda görülen kromozomlara benzemeksizin
s>v> ve dinamik yap>lard>r. Örne¤in, mitoz s>ra-
s>nda her interfaz kromozomunun kromatini
kondanse olur (flekil 2-5). Profazda kromozom-
lar >fl>k mikroskobu alt>nda görünür hale geldi-
¤i zaman, kromozom 1 ~ 50mm boya kondanse
olur.
Metafazda maksimum kondanse oldu¤u za-
man kromozomlarda ki DNA tam aç>k halinin
1/10000 dir. Kromozomlar bantlar> göstermek
üzere haz>rland>¤>nda (bkz. flekil 2-3 ve 2-4) kro-
mozomlar>n boyal> preparasyonlar>nda 1000 ve-
ya daha fazla bant görülebilir ve buna göre her
sitogenetik bant 50 veya daha fazla gen içerir.
Metafaz sonras> hücre mitozu tamamlad>¤>nda
kromozomlar dekondanse olur ve siklusu tekrar
baflfllatmaya haz>r interfaz nükleusundaki gev-
flek kromatin haline geri döner (bkz. fiekil 2-5).
THOMPSON & THOMPSON GENET
8
fi
fie
ek
kiill 2
2--4
4.. Giemsa bantlamas> ile (G- bantlama) bir insan erkek karyotipi. Kromozomlar mitozun prometafaz evresinde
ve standart s>n>flamaya gere¤ince 1 den 22 ye, X ve Y kromozomlar> ayr> gösterilerek numaralanm>fl ve düzenlenmifl
(Fotomikrograf Cleveland Üniversite hastanesinden Steward Schwartz'>n izniyle al>nm>flt>r).