Bölüm 9
Çeviren: Uzm. Dr. Eda Utine
Doç. Dr. Mehmet Alikaflifo¤lu
Klinik Sitogeneti¤in Prensipleri . . . . . . . . . . . .135
Sitogeneti¤e Girifl 135
Kromozom Bozukluklar> 140
Anne-Baba Kaynakl> Etkiler 151
ras>ndaki
Kromozom Çal>flmalar> 153
Sitogenetik Etkileri Olan Mendelyen Bozukluklar 153
Kanserde Sitogenetik Analiz 154
Bölüm 10
Çeviren: Uzm. Dr. Yasemin Alanay
Doç. Dr. Koray Boduro¤lu
Klinik Sitogenetik: Otozomal Kromozomlar>n
ve Seks Kromozomlar>n>n Hastal>klar> . . . . . .157
Otozomal Kromozomlar>n Hastal>klar> 157
Seks Kromozomlar> ve Hastal>klar> 165
Genetik Klinik Olgu Çal>flmalar>
Bölüm 11
Çeviren: Doç. Dr. Dilek Aktafl
Moleküler Hastal>¤>n Hemoglobinopatilerden Dersler . . . . . . . . . . . .181
Mutasyonun Protein Fonksiyonundaki Etkisi 181
Mutasyonlar Biyolojik Olarak Normal Proteinlerin
Formasyonunu Nas>l Bozar 183
Hemoglobinler ve Hastal>klar 184
Hemoglobinin Genetik Hastal>klar> 187
Sonuç 201
Bölüm 12
Çeviren: Prof. Dr. Turgay Coflkun
Genetik Hastal>¤>n Moleküler ve
Biyokimyasal Temeli . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .203
Farkl> S>n>flardan Proteinlerin Mutasyonlar>na
Ba¤l> Hastal>klar 203
Enzim Bozukluklar> 206
Reseptör Protein Bozukluklar> 218
Transport Bozukluklar> 222
Yap>sal Protein Bozukluklar> 225
Nörodejeneratif Bozukluklar 234
Farmakogenetik Hastal>klar 249
Sonuç 253
Bölüm 13
Çeviren: Prof. Dr. Meral Özgüç
Prof. Dr. Turgay Coflkun
Genetik Hastal>klar>n Tedavisi . . . . . . . . . . . . .255
Genetik Hastal>klarda Tedavinin Bugünkü
Durumu 255
Genetik Hastal>klar>n Tedavisinde Dikkat
Edilecek Hususlar 257
Tedavi Yöntemleri 258
Bölüm 14
Çeviren: Doç. Dr. Dilek Aktafl
Major Histokompatibilite Kompleks 277
T Hücre Antijen Reseptörü (TCR) 284
klar> 285
Bölüm 15
Çeviren: Uzm. Dr. Eda Utine
Doç. Dr. Mehmet Alikaflifo¤lu
Multi Faktöriyel Kal>t>ml> Hastal>klar>n
Geneti¤i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .289
Niteliksel Hastal>k Özelliklerinin Genetik
Niceliksel Özelliklerin Genetik Karmafl>k Özelliklerin Genetik Haritalanmas> 297
Karmafl>k Kal>t>m> Olan Hastal>klar 299
Sonuç 309
Bölüm 16
Çeviren: Doç. Dr. Dilek Aktafl
Genetik ve Kanser . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .311
Kanser Biyolojisi 311
Kanserin Genetik Yap>s> 312
Onkogenler 313
Tümör Süpressör Genler 320
Klonal Evrimle Tümör Geliflimi 330
Kanser ve Çevre 331
Sonuç 332
Bölüm 17
Çeviren: Uzm. Dr. Yasamin Alanay
Doç. Dr. Mehmet Alikaflifo¤lu
Geliflimin Genetik Yönleri . . . . . . . . . . . . . . . . .335
Geliflimsel Biyolojiye Girifl 335
Geliflimdeki Genler 336
Erken Geliflim: Fertilizasyondan Gastrulasyonu 339
Geliflim S>ras>nda Gen Ekspresyonu 341
Klinik Uygulamada Geliflimsel Genetik 350
T>bbi Genetik
x
x