t>m materyalinin tabiat>n>, insan genomuna na-
s>l paketlendi¤ini ve hücre bölünmesi s>ras>nda
hücreden hücreye ve kuflaktan kuflaklara nas>l
atar>ld>¤>n> anlamay> gerektirir.
tün yönlerini, temel olarak insan>n fonksiyonel
bir organizma olmas>n> belirlemek için gerekli
olan genetik bilgiyi yap>s>nda bulunduran bü-
yük miktarda kimyasal deoksiribonükleik asit
(DNA) den oluflur. Bugünkü tahminlerle, insan
genomu genetik bilgi birimi diyebilece¤imiz
yaklafl>k 50, 000 gen içermektedir. Genler her
hücrenin çekirde¤inde kromozom ad> verilen or-
ganelleri oluflturan DNA da kodlanmaktad>r.
Genlerin ve geneti¤in sa¤l>k ve hastal>k duru-
muna olan etkisi çok yayg>nd>r ve temeli insan
genomunda bulunan DNA da kodlanan bilgiye
dayan>r.
mesinden oluflan kromatin halinde paketlenir.
Kromatinde bulunan proteinlerin baz>lar> yap>-
sal rol oynarken di¤er bir k>sm> gen ekspresyo-
nunu düzenler. Hücre bölünmesi s>ras>ndaki
hali hariç, kromatin hücre çekirde¤i içinde da-
¤>lm>fl vaziyettedir ve mikroskop alt>nda olduk-
ça homojen bir görünüme sahiptir. Bununla bir-
likte, hücre bölünürken çekirdek materyali yo-
¤unlafl>r mikroskobik olarak görünen kromo-
zomlar belirir. Kromozomlar sadece bölünme s>-
ras>nda görünür olan özel yap>lard>r,
(Karyotip) sahiptir. Her gen kromozom üzerinde
belirli (veya kesin) pozisyonu veya lokusu ola-
cak flekilde do¤rusal biçimde s>ralanm>flt>r. Gen
haritas> genlerin kromozomal yerleflimlerinin
haritas> olup benzer flekilde her tür için hatta
tür içinde her birey için karekteristiktir. Kro-
sitogenetik olarak adland>r>l>r.
etkin tekniklerin gelifltirilmesi ve normal insan
kromozom say>s>n>n 46 oldu¤unun ortaya kon-
du¤u 1956 y>l>nda bafllar. O zamandan bu yana
insan kromozomlar>, onlar>n normal yap>lar>
moleküler kompozisyonlar>, üzerlerindeki gen-
lerin yerleflimi ve çok say>daki de¤iflken abnor-
maliteleri hakk>nda çok fley ö¤rendik. Klinik
t>pta kromozom analizleri önemli bir tan> ifllemi
(procedür) haline gelmifltir.
bu uygulamalar>n bir k>sm>n> oluflturur.
t>bbi bozukluk (disorder) mikroskop alt>nda göz-
lenebilen say>sal ve yap>sal kromozom de¤iflim-
leri ile iliflkili olup genetik dan>flma ve tan> için
kromozom analizleri gerekir (bak>n>z bölüm 9
ve 10).
m>n> oluflturan spesifik genlerin kromozomlar
üzerinde haritalanmas>d>r. Bu konu tekrar tek-
rar elel al>nmakla birlikte detaylar> bölüm 8'de
tart>fl>lacakt>r.
bafllamas> ve ilerlemesinde ifle kar>flmaktad>r
(bkz bölüm 16).
zom çal>flmalar> ve onlar>n s>n>rlar> hakk>nda
görüflü olmak bugün hekimlerin ve do¤umsal
anomalileri olan, mental retarde, cinsel geliflim
bozukluklar> ve çeflitli kanserleri olan hastalar-
la çal>flanlar için temel becerilerdir.