tıbbi genetik Page 41

b. Hafif derecede etkilenmifl zorunlu bir DMD ta-

fl>y>c>s>ndan al>nm>fl kas örne¤inde bulunan
distrofin mRNA miktar>n> tahmin etmek isti-
yorsunuz.

c. DMD riski bulunan bir erkek fetus do¤um ön-

cesi tan>s>. Önceki çal>flmalar, bu ailedeki
hatadan sorumlu özel bir nükleotid baz de¤i-
flikli¤ini göstermifltir.

2. Southern Blot ile karfl>laflt>r>ld>¤>nda, PCR'>n ge-

netik hatalar>n tan>s>ndaki avantajlar> ve deza-
vantajlar>n>n baz>lar> nelerdir? Enzim eksiklikle-
rinin tan>s> için enzim seviyesi, biyokimyasal test
ile karfl>laflt>r>ld>¤>nda nas>ld>r?

3. Afla¤>daki dokular>n hangisinden tan> ifllemleri

için DNA elde edilebilir: beyaz kan hücreleri, kül-
türe edilmifl amniyotik s>v> hücreleri ve k>rm>z>
kan hücreleri?

4. Bir genin klonlanmas>, t>bbi genetik alan>nda ni-

ye önemli bir ilerleme olarak kabul edilmifltir?
Klonlanm>fl bir genin elde edilmesi nelere imkan
sa¤lamaktad>r?

5. Karaci¤erde eksprese olan ve genetik bir hastal>¤a

neden oldu¤u tahmin edilen bir geni klonlamak is-
tiyorsunuz. Hem insan genomik DNA kütüphane-

sine, hem de karaci¤er cDNA kütüphanesine sa-
hipsiniz. Hangisini seçersiniz, niye?

6. Genetik hastal>¤> olan bir hastan>n geninin 18.

Ekzonunda bir (C-T alt> çizili olan) mutasyon var-
d>r.
Normal Dizi: CTGTGCCGTATGAAAAGACCA-
ATCC

CGAGAAGTTCCTGTTACCAAACTCATAGAC

Hastadaki dizi: CTGTGCCGTATGAAAAGACCA-
ATCT

TGAGAAGTTCCTGTTACCAAACTCATAGAC

a. Bu mutasyon sonucunda gendeki fonksiyon ne-
dir (Her dizideki ilk üç nükleotid genin bir kodu-
nunu oluflturur.)?
b. Bu mutasyon için genomik DNA'da bir ASO sis-
temi gelifltirmek istiyorsunuz. Afla¤>daki oligo-
nükleotid veya oligonükleotidlerden hangisi nor-
mal dizi için kullan>fll> bir ASO'dur? Mutant dizi
için? Seçti¤iniz ve redetti¤iniz her bir oligonükle-
otid için nedenlerinizi veriniz.
1. 5' GCCGTATGAAAAGACCAATCTG
2. 5' GACCAATCCGAGAAGTTCC
3. 5' GACCAATCTGAGAAGTTCC
4. 5' GGAACTTCTCAGATTGGTC
5. 5' ATCTGAG

THOMPSON & THOMPSON TIBB< GENET