Bölüm 1
Çeviren: Prof. Dr. Ergül Tunçbilek
Girifl . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1
T>pta Geneti¤in Rolü 1
Genetik Hastal>klar>n S>n>fland>r>lmas> 2
Gelecek 2
Bölüm 2
Çeviren: Prof. Dr. fiükriye Ayter
Kal>t>m>n Kromozomal Temeli . . . . . . . . . . . . . . .4
5
Somatik Hücrenin Hayat Siklusu 5
Mayoz 9
Mitoz ve Mayozun T>pla
Bölüm 3
Çeviren: Prof. Dr. Hayat Erdem Yurter
n
Yap>s> ve Fonksiyonu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .17
DNA Yap>s>: K>sa Bir Tan>m 17
Santral Dogma: DNA
RNA Protein 18
Gen Ekspresyonunun Temelleri 22
n>n Yap>s> 27
Gen Ekspresyonu Çeflitlili¤i ve T>pla
Bölüm 4
Çeviren: Doç. Dr. Engin Y>lmaz
DNA ve RNA Dizilerinin Analizi 33
Nükleik Asit Analizi Metotlar> 41
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PRC) 44
Kromozomlar <çin DNA Dizi Analizi 48
Protein Analiz Metotlar> 49
Bölüm 5
Çeviren: Prof. Dr. Sevim Balc>
Tek-Gen Kal>t>m fiekilleri . . . . . . . . . . . . . . . . . . .51
Terminoloji 51
Klasik Mendelyen Kal>t>m> Olan
Genetik Bozukluklar 53
Otozomal Resesif Kal>t>m 56
Otozomal Dominant Kal>t>m fiekilleri 61
X'e Ba¤l> Kal>t>m 65
Psödootozomal Kal>t>m fiekilleri 71
Kal>t>m>n Atipik fiekilleri 72
Özet 77
Bölüm 6
Çeviren: Prof. Dr. Serap Emre
Mutasyon ve Polimorfizm . . . . . . . . . . . . . . . . . .79
Mutasyon 79
Mutasyonlar>n Moleküller Temeli ve Belirlenmesi 81
Kal>tsal De¤iflimler ve Proteinlerdeki
Polimorfizmler 87
DNA'da Kal>tsal De¤ifliklikler ve Polimorfizm 90
T>bbi Genetikte Polimorfizmlerin Kullan>m> 93
Bölüm 7
Çeviren: Prof. Dr. fiükriye Ayter
Popülasyonlarda Genetik De¤iflimler . . . . . . . .95
ndaki Genetik Çeflitlilik 95
Fenotip Genotip ve Gen Frekanslar> 96
Hardy-Weinberg Kanunu 97
X'e Ba¤l> Genlerin Frekanslar> ve Genotipleri 98
Hardy-Weinberg Eflitli¤ini Bozan Faktörler 99
Sonuç 108
Bölüm 8
Çeviren: Prof. Dr. Pervin Dinçer
Gen Haritalanmas> ve
111
Analiziyle
Haritalanmas> 118
n>n Uygulamalar> 125
<
<ççiinnddeekkiilleerr