esasen
ye sahiptirler (normalin %1'den daha fazla). Hastalar-
da bir
-Gal A aktivasyonuna sahiptirler ve bundan dolay>
plazma ve/veya lökosit
olan erkeklerin k>zlar>) normal aktiviteye sahip oldu¤u
gibi tutulum gösteren erkekelerdeki kadar çok düflük
aktiviteye de sahip olabilirler. Ço¤u kad>n (yaklafl>k
%90) Fabry hastal>¤>n>n karakteristik korneal distrofi-
sine sahiptir. Heterozigot kad>nlar>n kesin tan>s> için
-Gal A geninde spesifik mutasyonun gösterilmesi
gereklidir. Benzer testin riskli tüm kad>nlara yap>lma-
s> önerilmektedir.
ile doku lizozom ve vücut s>v>lar>ndaki glikosfingoli-
pid birikimiyle do¤rudan iliflkilidir. GL-3 esas olarak
karaci¤erde sentezlenmekte ve çok düflük dansiteli li-
poprotein (LDL) partikülleri ile plazmaya sal>nmakta-
d>r. GL-3 endotel ve di¤er hücreler taraf>ndan LDL re-
septörleri vas>tas>yla al>n>rlar. GL-3'ün önemli bir
miktar> vasküler endotelin lizozomlar>nda ve di¤er tip
hücrelerde depolanmaktad>rlar. Böbrekte en erken lez-
yonlar; glomerülün endotel ve epitelyum hücreleri ile
Bowman aral>¤>, Henle kulbu ve distal tübüllerin epi-
tel hücrelerinde glikosfingolipid maddesinin biriki-
minden kaynaklanmaktad>r. Sonraki aflamada; glikos-
fingolipid birikimi daha az miktarlarda proksimal tü-
bül, interstisyel histiyositler ve fibroblastalarda ger-
dökülür ve bu idrar sedimentinde saptanabilir. Bu
hücreler klasik tutulumlu hemizigot erkek hastalar>n
idrarlar>ndaki tüm hücrelerin yaklafl>k %75'ini olufl-
turdu¤u gösterilmifltir.
gu arteriyel fibrinoid depolanmalard>r ki bu ciddi ola-
rak tutulmufl kas hücrelerinin nekrozisi ile sonuçlana-
bilir. Böbreklerde di¤er histolojik de¤ifliklikler ciddi
arteriolar skleroz, glomerüler atrofi ve fibrozis, rezidü-
el glomerül epitelyumunun psödotübüler proliferasyo-
nu ve diffüz interstisyel fibrozis gibi SDBY'nin özgün
olmayan sekel bulgular>d>r. Yaflam>n 3. dekad> süre-
since böbrek boyutlar>nda bir art>fl>, 4. ve 5. dekatlar-
da bir azalma takip eder.
sundaki histolojik ve ultrastruktürel çal>flmalar glikos-
fingolipid depolanmalar>n>n podositlerde yayg>n, tü-
büler epitelyum hücrelerinde seyrek, mezenfliyel, in-
terstisyel ve damar endotel ile düz kas hücrelerinde ise
hiç bulunmad>¤>n> göstermifltir.
luk ça¤>nda tipik olarak eller ve ayaklarda a¤r> ve hu-
zursuzluk (akroparastezi) ataklar> ile bafllar. A¤r>l>
ataklar egzersiz, atefl, yorgunluk, stres veya hava duru-
mundaki de¤iflikliklerle ortaya ç>kabilir. Ek olarak,
genç hastalarda koyu k>rm>z> makülopapüler cilt dökün-
tüleri geliflir; anjiyokeratom olarak isimlendirilen bu lez-
yonlar göbek hatt>ndan dize kadar olan bölgede en yo-
¤un olarak görülmektedir. Ayr>ca terlemede bir azalma
ve yar>kl> >fl>k biyomikroskobunda (slitlamp mikrosko-