temik veya böbrekte s>n>rl> birden çok say>da renal
kistlerin görüldü¤ü hastal>k olarak s>n>fland>r>labilir.
Her hastal>¤>n varl>¤> ve ortaya ç>k>fl>, prognozu ve yö-
netimi farkl>d>r.
Kist oluflumunun patogenezi tam olarak aç>klanama-
m>flt>r. Ancak bu konuda son y>llarda büyük mesafeler
katedilmifltir. Otozomal dominant ve otozomal resesif
polikistik böbrek hastal>¤> için (ODPKBH ve
ORPKBH) bir patogenez ortaya ç>kmaya bafllam>flt>r.
Birincil kirpiksi alg>lama mekanizmas>nda, hücre içi
kalsiyum düzenlenmesinde bozukluk ve hücrede siklik
AMP (cAMP) birikimi gibi tüm bunlar>n hücresel gö-
rünüfl ve ifllevlerinin de¤ifliminde rol oynad>¤> düflü-
nülüyor.
den oluflmaktad>r. Kist büyümesini geriletecek veya
oluflumunu önleyecek kesin bir tedavisi yoktur. Pato-
genezinin iyi anlafl>lmas>n>n yak>n gelecekte kistlerin
oluflum yollar> içinde yatan anormallikleri düzeltmek
için kullan>laca¤>n> umuyoruz.
nik kal>tsal bir hastal>kt>r. Dünyan>n her yerinde ve
tüm >rklarda görülürken 400 ile 1000 kifliden birini
etkiler. ABD'de yaklafl>k 500.000 kifliyi etkilemifl ve
yaklafl>k her y>l 2000 kifli bu hastal>k nedeniyle hemo-
diyalize bafllamaktad>r.
PKD1 gen mutasyonunun neden oldu¤u ve ODPKBH
klinik vakalar>n>n %85'inden sorumludur. ODPKBH2,
PKD2 gen mutasyonunun neden oldu¤u ve vakalar>n
yaklafl>k %15'inden sorumludur. ODPKBH hastalar>-
n>n çok küçük bir yüzdesinde ne
mu görülür, henüz üçüncü bir PKD gen mutasyonu izo-
le edilememifltir.
y>da sistemi etkileyen bir bozukluktur. Polikistik kara-
ci¤er hastal>¤> ve farkl> organlardaki kistleri (pankreas,
araknoid membran, hipofiz bezi ve seminal vezikül)
içerir. Ayr>ca intrakranyal anevrizmalar, torasik aort
anevrizmas> ve disseksiyonu, koroner arter anevrizmas>,
mitral ve/veya trikuspid kapak prolapsusu, aort kapak
yetersizli¤i, aort kökü dilatasyonu ve muhtemelen ko-
lonik divertiküller gibi bozukluklar görülebilir.
etkilenir ve heterojenitesi büyük ölçüde artar. Genel
olarak, ODPKBH1 çok ciddi ve erken bafllang>çl> son
evre böbrek yetersizli¤i (ortalama 54 yafl>nda) yapar-
ken, buna karfl>l>k ODPKBH2'de ortalama yafl 74'tür.
ODPKBH2'li kad>n hastalarla erkek hastalar karfl>lafl-
t>r>ld>¤>nda, erkek hastalar renal kistlere ba¤l> dis-
fonksiyon geliflimine daha fazla yatk>nlarken, kistik
karaci¤er hastal>¤> çok daha az görülmektedir.
dan önce renal ultrasonla gösterilmifl tek tarafl>
veya bilateral iki renal kist
ODPKBH aile öyküsü olan hastalarda 30 ila 59
yafllar> aras>nda renal ultrasonla gösterilmifl her
iki böbrekte iki kist
dan sonra renal ultrasonla gösterilmifl her iki bö-
rekte dört veya daha fazla say>da kist.