sinin önemli nedenidir.
ba¤l> geçiflli heterozigot kad>nlarda tipik olarak bazal
membranlar>nda bu trimerlerin mozaik flekilde yap>m>
görülür. ORAS'l> hastalar>n büyük bir k>sm>nda
tezi devam eder.
alm>flt>r.
mer üretilebilir:
merlerin çökmesini engellemek. Son olarak, bazal
membranda
larda bu zincirler için immün boyama tan>sal amaçl>
kullan>l>r.
d>nlar>n yaklafl>k %95'ini etkiler. S>kl>kla bebeklik
döneminde tan>n>r ve aral>kl> gros hematüri ataklar>
çocukluk döneminde çok yayg>nd>r.
cukluk veya adölesan dönemde görülür. Etkilenen ka-
d>nlarda proteinüri son dönem böbrek yetersizli¤i ge-
liflmesinde bir risk faktörüdür.
ve 40 yafl>ndakilerin %90'>nda ortaya ç>karken; kad>n-
larda SNDK 40 yafl>ndan önce %10 iken, 60 yafl>nda
%20'dir. Alport sendromunda SNDK asla konjenital
de¤ildir, daima bilateraldir ve de¤iflmez bir flekilde
böbrek semptomlar> efllik eder.
n>r ve bafllang>çta yüksek frekansl> sesler (2000-
8000Hz) etkilenir. Zamanla iflitme azl>¤> konuflma di-
line de yans>r. Son y>llarda Alport'taki kokleadaki his-
tolojik çal>flmalar SNDK'na korti organ>ndaki bazal
membran>n eksik fonksiyonunun yol açabildi¤i ve ba-
ziler membran ve d>fl tüy hücreleri aras>ndaki anormal
mekanik iliflkinin yol açt>¤> bulunmufltur.
mundaki patognomonik oküler lezyon anterior lenti-
konustur. Bu durum santral bölgedeki lensin anterior
bölme içinde öne do¤ru ç>k>nt> yapmas>d>r. Anterior
lentikonus lens kapsülünün, lensin çevresindeki bazal
membran>n belirgin incelmesiyle iliflkili olup, adöle-
san ve genç eriflkin dönemde ortaya ç>kar. Alport sen-
dromuyla iliflkili di¤er oküler de¤ifliklikler perimakü-
ler retinal beneklenme, korneal endotelyal veziküller
ve tekrarlayan korneal afl>nmalard>r. Bu lezyonlar bazal
membran defekti neticesinde ortaya ç>kar: Brunch's
membran (perimaküler beneklenme), Descemet's
membran (korneal endotelyal veziküller) ve korneal
epitelyal bazal membran (korneal afl>nmalar).
tal organlarda leyomyomatozis yaklafl>k 20 akrabada
tan>mlanm>flt>r. Alport sendromu semptomlar>na ek
olarak etkilenmifl kiflilerde disfaji, postprandiyal kus-
ma, retrosternal veya epigastrik a¤r>, tekrarlayan bron-
flit, dispne, öksürük ve stridor tipik olarak geç çocuk-
lukta bafllar.
grafisi veya baryumlu yutma grafisi istenir, BT veya
MR'la tan> do¤rulanabilir.
roskobik hematürinin olmas>d>r. Çocuklarda devaml>
mikroskobik hematürinin ay>r>c> tan>s>nda Alport sen-
dromu,
dir. Bu hatal>klara ait klinik bulgular> Tablo 47-1'de
karfl>laflt>r>lm>flt>r. Yetiflkinlerde ay>r>c> tan>larda bu
durumlar>n yan> s>ra ürolojik lezyonlarda, özellikle 40
yafl>n üzerindeki kiflilerde düflünülmelidir.
merüler hastal>klardan Alport sendromunun ay>r>c> ta-
n>s>nda kilit rol oynayan bir ifllemdir. Elektron mik-
roskobunda lamina densada multilameller bölmeler ile
GBM'da diffüz kal>nlaflma olmas> Alport sendromu
için tan>sald>r. Ancak lamina densadaki incelmeye
ba¤l> GBM'daki incelme hem erken dönem Alport
sendromu için hem de
için çok önemli bir araçt>r ve X'e ba¤l> ve otozomal re-
sesif hastal>k biçimlerinden ay>r>r. Bu zincirler X'e
ba¤l> kal>t>m gösteren erkeklerin yaklafl>k %80'inde
böbrek bazal membranlar>nda tamamen yoktur. Oysa
X'e ba¤l> kal>t>lan heterozigot kad>nlar>n %60-70'in-
de bu zincirlerin mozaik flekilde yap>m> görülür.