sal anormalli¤in fliddeti genel olarak a¤r>, hematüri,
hipertansiyon ve böbrek fonksiyon bozuklu¤u gibi re-
nal bulgularla koreledir. Masif olarak büyümüfl böb-
rekler komflu organlarda bas>ya neden olabilir. Vena
kava inferiorun bas>s>na, erken toklu¤a, dispneye ve alt
ekstremite ödemine yol açabilir.
lamadan önce ortaya ç>kar. Yaflla HTN prevelans> art>fl
göstermesine ra¤men, ODPKBH'de genel popülasyon-
la karfl>laflt>r>ld>¤>nda erken bafllang>çl>d>r ve insidans>
anlaml> olarak artm>flt>r.
dotel arac>l> vazorelaksasyon defekti, sempatik aktivite
art>fl> ve muhtemelen PKD gen mutasyonuyla do¤ru-
dan iliflkli vasküler düz kas hücrelerindeki defekttir.
komplikasyonlardan kaynaklanan (sol ventrikül hiper-
trofisi ve koroner arter hastal>¤>) mortalite için anlam-
l> risk faktörüdür. Kontrol edilemeyen HTN valvüler
kapak hastal>¤>n> kötülefltirebilir ve intrakranyal anev-
rizma rüptür riskini artt>rabilir ve rüptürle birlikte
morbiditenin artmas>na neden olabilir.
ya nadiren renal tümör. Masif olarak büyümüfl böbrek-
ler mekanik alt s>rt bölge a¤r>s>na neden olabilir. Kü-
çük bir hasta grubunda kronik yan a¤r>s> büyümüfl
böbrekler olmadan da geliflebilir. Bu hastalarda narko-
tik ve/veya analjezik ba¤>ml>l>¤> riski ve ilaçlara ba¤l>
komplikasyon riski vard>r.
kar ve kist içine kanama, tafl, enfeksiyon veya renal tü-
mörden kaynaklanabilir.
da ilk defa hematüri ata¤> ortaya ç>karsa veya atak bir
haftadan uzun süre devam ederse neoplazi araflt>r>lma-
l> ve bu tan> d>fllanmal>d>r.
olabilir. Bu ciddi ve yaflam> tehdit edici bir durumdur.
bulgu ODPKBH'nin çok yayg>n görülen ve en erken
ortaya ç>kan belirtisidir. Genellikle gözden kaçar ve
yeterli s>v> al>m> ile iyi dengelenir.
yondan 5 kat daha fazla görülür. Tafllar ço¤unlukla
ürik asit ve/veya kalsiyüm okzalattan oluflur. Ürik asit
tafllar> ODPKBH'de çok s>kl>kla görülür. Tafl oluflu-
muna katk>da bulunan faktörler; bozuk böbrek mima-
risi nedeniyle idrar staz>, sitrat at>l>m>n>n azalmas> ve
düflük idrar pH'>d>r (ürik asit tafl oluflumunu artt>r>r).
Böbrek tafl> semptom ve bulgular> ODPKBH olmayan
tafl hastal>¤> olanlarla benzerdir.
ç>ksa da belirsizdir. Ancak bunlarda enfeksiyonlar>n
komplike olma riski artm>flt>r.
içerir. Kad>nlarda erkeklerden daha s>k olarak görülür.
Bafll>ca mikroorganizmalar Escherichia coli, Klebsiella,
Proteus ve di¤er Enterobakterlerdir. Semptomlar ve bul-
gular; sistit için idrar>n s>kl>¤> ve aciliyeti artm>flt>r, pye-
lonefrit, renal kist enfeksiyonu ve perinefritik abse de ise
atefl, titreme, bulant>, kusma ve yan a¤r>s> görülür.
bafllang>çl> son dönem böbrek yetersizli¤i görülür. Bir
kez renal klirens düflmeye bafllad>¤>nda bu düflüfl do¤-
rusal olarak y>lda yaklafl>k 5,0-6,4 mL/dakika oran>n-
da olur. Hem genetik hem de çevresel faktörler böbrek
hastal>¤>n>n ilerlemesinde rol oynar. ODPKBH1'li
hastalar aras>nda PKD1 gen mutasyonunun yeri böb-
re¤in akibetini etkiler. Bu mutasyonlar PKD1 geninin
(5
mezlikle iliflkili oldu¤u görülmüfltür.
ce ODPKBH tan>s>, 30 yafl>ndan önce aflikar hematü-
ri ata¤>, 35 yafl>ndan önce HTN, hiperlipidemi, düflük
HDL ve sigara içme al>flkanl>¤>n>n olmas>.
mL/dak/1,73m
rek d>fl> görülen belirtisidir. Karaci¤er kistleri peribili-
yer bezlerden ve biliyer mikrohamartom denilen intra-
lobüler safra kanallar>n>n fibröz doku ile çevrelenmesin-
den oluflan küçük safra kanal> kümelerinden köken al>r.
ODPKBH'de PKH görülmesi çocuklarda %0 iken, 3.
dekadda %20 ve yaflam>n 7. dekad>nda %75 dolay>nda
olup yafl ilerledikçe art>fl gösterir. Kad>nlarda özellikle
çok say>da do¤um yapanlarda ve/veya oral kontraseptif
veya östrojen replasman tedavisi alanlarda daha erken
bafllang>çl> ve daha kötü prognoz görülür. PKH'l> has-
talar>n büyük ço¤unlu¤u asemptomatiktir. Zamanla or-
taya ç>kan semptomlar genellikle kitle etkisinden ya da
kiste ba¤l> komplikasyonlardan (örne¤in; kist içine ka-