du squelette. L'IRM est le premier choix pour détecter les
atteintes osseuses, et pour quantifier et suivre l'atteinte
médullaire. Le diagnostic par IRM se fera de préférence
dans des centres familiarisés avec cette technique.
L'ostéodensitométrie apprécie quant à elle l'importance
de l'ostéopénie ou de l'ostéoporose. L'âge de début des
symptômes est très variable et les douleurs aiguës, hyper-
algiques lors d'un infarctus osseux, ou chroniques, siègent
le plus souvent sur les os longs des membres inférieurs
(Figure 2), les vertèbres et le bassin.
aspécifiques et parfois très peu manifestes...
particulièrement attentif lorsque les symptômes ne col-
lent pas avec la pathologie sous-jacente suspectée, ou
lorsque qu'ils se répètent de manière inexpliquée ou sous
une forme inhabituelle, ou encore en présence d'une
avasculaires, les infarctus osseux sans cause typique, les
fractures atypiques, les douleurs osseuses avec déforma-
tions inexpliquées à l'imagerie, ou une ostéoporose avec
thrombocytopénie inexpliquée, anémie ou pancytopénie
sont autant d'indications à un diagnostic approfondi. Je
considère cependant l'hépatosplénomégalie comme un
signe cardinal.
d'une activité enzymatique déficitaire de la glucocérébro-
sidase (< 20-25%). Cette mesure doit être réalisée dans
un laboratoire spécialisé sur le sang du patient ou dans le
cadre d'un diagnostic prénatal, sur leucocytes totaux. En
cas de discordance entre la clinique et la biologie (car les
formes frustres sont parfois difficiles à diagnostiquer), il
est nécessaire de réaliser une biopsie de peau pour culture
de fibroblastes sur lesquels sera vérifiée l'activité de la