le glucocérébroside, dans la rate, le foie, les poumons, la
moelle osseuse et les os (Figure 1), et plus rarement, le
cerveau. Les manifestations de cette maladie sont cepen-
dant très hétérogènes, partant de la forme létale dès la
naissance jusqu'à l'absence totale de signe. Classique-
ment, le type 1, ou forme non-neuropathique, est le plus
fréquent et touche aussi bien l'enfant que l'adulte. Les
formes neuropathiques et les manifestations du type 1 chez
l'enfant seront principalement diagnostiquées dans les
centres pédiatriques. Chez l'adulte, en cas d'hépato-
splénomégalie manifeste et de pancytopénie, c'est le plus
souvent l'hématologue qui posera le diagnostic différentiel.
Pour les formes les plus frustes du type 1, les rhumato-
logues peuvent être confrontés à une maladie de Gaucher
non diagnostiquée ou à des patients qui n'ont plus été
suivis. Les symptômes osseux peuvent être, chez l'enfant
et chez l'adulte, les premières manifestations cliniques de
la maladie.
les symptômes auxquels vous êtes plus
particulièrement attentif?
peut retentir sur le pronostic fonctionnel. Elle se traduit
par des déformations, une ostéopénie parfois responsable
de fractures pathologiques ou de tassements vertébraux,
des infarctus osseux corticaux ou médullaires, ou encore
par des ostéonécroses aseptiques. Le trouble du remode-
lage osseux, qui touche typiquement la partie proximale
du fémur, est l'anomalie osseuse la plus fréquente et se
la région métaphyso-diaphysaire de l'os, formant l'aspect
typique (mais non spécifique pour le diagnostic) en fla-
con d'Erlenmeyer. En leur présence, les radiographies
standard permettent de rechercher les complications
manifestes tandis que la scintigraphie osseuse au 99mTc