au champ habituel des connaissances du médecin
de terrain. Est-il cependant possible d'en faire
le diagnostic?
que médecin de connaître les signes et symptômes des
maladies orphelines, qui sont trop rares. Mais il est capi-
tal d'y penser lorsque c'est nécessaire afin de pouvoir ré-
férer vers un spécialiste qui pourra affirmer ou infirmer
le diagnostic. Cependant, même en portant une attention
maximale, il faut rester conscient du risque de sous-diag-
nostic. C'est le cas notamment de la maladie de Gaucher
qui survient chez une personne sur 40 à 100.000 si l'on en
croit l'épidémiologie des pays voisins. Mais elle pourrait
être plus fréquente si l'on veut bien se rappeler qu'il existe
des formes frustres de la maladie. Mais certains symp-
tômes majeurs doivent évoquer le diagnostic.
de surcharge lysosomale liée à un déficit enzymatique
en glucocérébrosidase, qui catalyse la première étape
de la transformation du glucocérébroside en glucose et
clinique favOrise sOn diagnOstic
sidase, avec pour conséquence l'accumulation de glucocérébroside, un glycolipide, dans
les lysosomes des monocytes et des macrophages. La maladie de Gaucher se marque prin-
cipalement par la présence de cellules engorgées de lipides (les cellules de Gaucher) qui
délogent les cellules saines normales (dans le foie, la rate, la moelle osseuse...) avec le
risque d'engendrer une hépatosplénomégalie, une dysfonction organique et une détério-
ration squelettique. Il existe trois types de la maladie de Gaucher, chacun étant associé à
un tableau clinique distinct. En pratique courante, le diagnostic doit être envisagé devant
une hépatosplénomégalie inexpliquée associée à une trombocytopénie ou une anémie et à
des signes osseux. Focus sur sa forme non-neurologique avec le Dr Hans-Georg Zmierczak
(Rhumatologue, UZ Gent).
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