american academy 6 Page 75

Do¤umsal metabolik hastal>klar, enzim yoklu¤undan etkilenen ifllemlere ya da biyo-

kimyasal yollara göre s>n>fland>r>labilir (özel bozukluklar parantezle belirtilmifltir);

· karbonhidrat sentezi (galaktozemi)
· amino asit metabolizmas> (homosisteinüri)
· organik asit metabolizmas> (Metilmalonik asidüri)
· mitokondriyal metabolizma (Kearns-Sayre sendromu)
· üre siklusu (Ornitin transkarbamilaz eksikli¤i)
· peroksizom fonksiyonu (Adenolökodistrofi, Zellweger hastal>¤>)
· steroid yola¤> (Smith-Lemli-Opitz sendromu)
· lipid depolanmas> (Tay-Sachs, Gaucher hastal>¤>)
· transport (Sistinozis)
· lizozomal depolama (Mukopolisakkaridozis, sistinozis, nöronal seroid-lipofuksi-

nozis)

· metal metabolizmas> (Wilson hastal>¤>)

Bu bozukluklar, etkilenen oküler yap>ya göre de s>n>fland>r>labilir. Metabolik hastal>k-

lar, metabolik yolda oluflan ürünün birikimi sonucu korneada bulan>klaflmaya yol açabi-
lir. E¤er bu ürün korneada üretiliyorsa, bulutlanma tüm korneada yayg>n olarak görüle-
bilir. E¤er ürünün kandaki düzeyi yükselmiflse, bu durumda sadece periferik kornea etki-
lenmifl olabilir. Korneay> etkileyen hastal>klar, mukopolisakkaridozis (MPS; tip I H, I S,
IV, VI ve VII) (fiekil 29-1), sistinozis ve Wilson hastal>¤>n> içerir. Sistinozis korneada yay-
g>n kristal benzeri madde birikimine ve fotofobiye yol açar. Wilson hastal>¤>, periferik
kahverengi bir Kayser-Fleischer halkas>yla tan>mlan>r.

Pek çok mültisistem hastal>¤>nda, katarakt oluflur (örne¤in; Smith-Lemli-Opitz sendro-

mu ve tüm galaktozemilerin bir özelli¤i olarak). Galaktokinaz eksikli¤inde katarakt, has-
tal>¤>n tek belirtisi olabilir. Homosisteinüri'de lens dislokasyonu görülür.

Dört yüzün üzerinde bilinen kal>t>msal hastal>k retinay> etkiler. Retinitis pigmentoza

(RP) bunlar aras>nda en s>k olanlardan biridir. RP, fotoreseptörlerdeki primer (birincil) bir
hatadan kaynaklanabilir ya da jeneralize metabolik hataya ba¤l> olarak pigment epitelin-
deki fotoreseptörlerin hassasiyetinde oldu¤u gibi sekonder (ikincil) bir olay olarak görü-
lebilir. Retinal dejenerasyon; peroksizomal bozukluklarda (Zellweger hastal>¤>, Refsum
hastal>¤>), lizozomal bozukluklarda (nöronal seroid-lipofuskinozis) ve mitokondriyal bo-
zukluklarda (Kearns-Sayre) bulunabilir.

398

Pediatrik Oftalmoloji ve fiafl>l>k

fiekil 29-1

Mukopolisakkaridozis I H (Hurler).

(Dr.

Edward L Raab'>n izniyle.)