ya daha fazla organ sisteminde bir ya da birkaç histolojik tipte çok say>da farkl> lezyon ile
karakterize bir grup hastal>kt>r. Lezyonlar s>kl>kla hamartom (ilgili organlarda normalde
bulunan dokular>n anormal ço¤almas>) fleklindedir. Her bir sendrom tek lezyon karakte-
rine göre de¤il di¤erleriyle iliflkisine ve çeflitlili¤ine göre tan>mlan>r. Göz tutulumu s>kt>r
ve önemli morbidite kayna¤> oluflturur veya teflhis için kritik önemi olan bilgi sa¤lar. Dört
majör bozukluk fakomatoz olarak tan>mlanm>flt>r ve hepside önemli göz bulgular>na sa-
hiptir:
· Tüberosklerozis (Bourneville hastal>¤>)
· Retinal ve serebellar anjiomatozis (von Hippel-Lindau hastal>¤>)
· Ensefalofasiyal ve ya ensefalotrigeminal anjiomatozis (Sturge Weber sendromu)
·
yar>k mezenfliminden köken alan melanosit ve nöroglial hücrelerin oluflturdu¤u karakte-
ristik lezyonlar gösterirler. NF'deki melanositik ve glial lezyonlar s>kl>kla hamartom ola-
rak adland>r>lmas>na ra¤men bu tan>mlama, do¤umdan sonra y>llarca belirgin olmayan
birçok lezyonda ve ayn> dokudan köken alan düflük dereceli neoplazmlardan histolojik
olarak ay>rt edilemeyen lezyonlarda flüphelidir.
otozomal dominant kal>t>m gösteren ailesel bozukluklard>r. Bununla birlikte vakalar>n
büyük bir k>sm> (yaklafl>k NF1'in yar>s>) tahminen sorumlu olan gende yüksek orandaki