Tablo 27-1
Fakomatozlar
Hastal>k
Tan>m
Geçifl
Otozomal dominant
NF1:band 17q11.2
NF2:band 22q12.2
Otozomal dominant
bandlar:
9q34,16p13.3
Otozomal dominant
3p26-p25
Sporadik
Otozomal resesif,
kromozom
11q22-23
X'e ba¤l> dominant
Sporadik
Santral sinir sisteminin,
periferal sinir ve kranial
sinirlerin, gastrointestinal
yolun benzer hamartomlar>;
malign dönüflüm olabilir
Adenoma sebaseum
(anjiofibromlar) serebral
glial hamartomlar
Serebellar kapiller
hemanjiomlar, visseral
organ malformasyonlar>
Nöbet, hemipleji veya
hemianopi veya mental
retardasyon ile birlikte
diffüz menenjial hemanjiom
Dizarti, kaba saç ve cilt,
immün yetmezlik ve mental
gerilik ve büyüme gerili¤i
`'Boya s>çramas>'' fleklinde
hiperpigmente maküla,
mikrosefali, nöbetler ve
mental gerilik
Orta beyinde A-V
malformasyon;
intrakraniyal kalsifikasyon
Göz kapa¤> ve orbitan>n nörofibro-
mas>, uveal melanositik nevüs,
retinal glial hamartomlar, konjenital
glokom, optik sinir gliomu, sfenoidin
büyük kanat yoklu¤u ile beraber
pulsatil ekzoftalmus
Göz kapa¤> ve derinin anjiofibromlar>;
retina ve optik sinirin glial
hamartomlar>
Retinal eksüdalar, hemorajiler, retina
dekolman>, glokom
Glokom (özellikle üst göz kapa¤>n>n
nevus flammeus ile tutulumuyla)
Konjonktival telenjiektazi, anormal göz
hareketleri ve nistagmus
Retina dekolman> ve retrolental
membranla sonlanabilen ROP
benzeri vaskülopati
Retinal A-V malformasyon (rasemöz
anjioma) lokalizasyonuna göre
görme kayb> geliflimi
S>kl>kla konjenital, periferal sinir
ve nöral yar>k kökenli
dokunun yayg>n hamartomlar>
Çeflitli mental defektler, nöbet ve
adenoma sebaseum
Genifl, k>vr>ml> arteriol ve
venüller taraf>ndan beslenen
retinal anjioma; multiple
olabilir
Cilt, konjonktiva, episklera
ve/veya üveal trakt ve
meninkslerin kapiller
hamartomu (nevus flammeus)
ve kutanöz telenjiektazi,
akci¤er enfeksiyonlar>
Deri, difl, santral sinir sistemi ve
oküler de¤ifliklikler
Retinal ve ortabeyin arteriovenöz
(A-V) malformasyon ve fasiyal
nevüs
Nörofibromatozis (von
Reckling hausen
hastal>¤>)
Tüberoskleroz (Bourneville
hastal>¤>)
Von Hippel-Lindau
hastal>¤> (retinal
anjiomatozis)
Sturge Weber sendromu
(ensefalofasiyal
anjiomatozis)
Ataksi-telenjiektazi (Louis-
Bar sendromu)
Inkontinensiya pigmenti
(Bloch-Sulzberger
sendromu)
Wyburn-Mason sendromu
(rasemöz anjioma)
Harrison's principles of