background image
Çocukluk ça¤> glokomlar> aköz d>fla ak>m yollar>ndaki yap>sal bir anomali veya do¤ufltan
bir hastal>k (primer glokom) veya gözün di¤er bölümlerini etkileyen anomalilerden (se-
konder glokom) kaynaklanan hastal>klar>n heterojen grubundan oluflur. Çocukluk ça¤>
glokomlar> ile birlikte çeflitli sistemik anomaliler de birlikte görülebilir.
Genetik
Primer konjenital glokom genellikle sporadik olarak ortaya ç>kar, ama otozomal resesif
olarak da geçifl gösterebilir. 2p21 band>ndaki CYP1B1 adl> bir genin primer konjenital glo-
koma yol açt>¤> gösterilmifltir. Akraba evlili¤inin yayg>n oldu¤u toplumlarda, özellikle
CYP1B1 geni tafl>y>c>l>¤> yüksek ise konjenital glokom s>kl>¤> daha fazlad>r. Ayr>ca 1p36
daki GLC3B ve 14q24.3 teki GLC3C adl> di¤er iki yerleflim de tespit edilmifltir.
Jüvenil bafllang>çl> glokom otozomal dominant geçifl gösterir ve baz> eriflkin aç>k aç>l>
glokomlardan da sorumlu oldu¤u bilinen GLC1A TIGR/myocilin geni (MYOC) ile iliflkili-
dir.
Nörokristopati/ön segment disgenezis sendromlar> (örn. Axenfeld- Rieger) otozomal
dominant tarzda geçifl gösterir. Bu hastal>klara yol açan mutasyonlar 4q25 band>ndaki
PITX2 ve 6p25'teki FOXC1 ile iliflkilendirilmifltir. PAX6 genindeki defektler aniridiye yol
açabilir (bu bölümdeki tart>flmaya bak>n>z).
Konjenital glokomda aile öyküsü olmad>¤>nda, etkilenmifl ebeveynlerin etkilenmifl ço-
cuk sahibi olma olas>l>¤> yaklafl>k %2'dir. Primer konjenital glokom, eriflkin primer aç>k
aç>l> glokomla iliflkili gözükmemektedir.
Hewitt AW, MacKinnon JR, Giubilato A, Elder JE, Craig JE Mackey DA. Familial transmission risk
of infantile glaucoma in Australia. Ophthalmic Genet. 2006;27(3):93-97.
Primer Konjenital Glokom
Primer konjenital glokom (PKG) s>kl>kla konjenital, veya infantil glokom olarak da adland>-
r>l>r. PKG'nin s>kl>¤> de¤iflik toplumlarda 2500'de 1 ile 22,000'de 1 aras>nda de¤iflir. PKG
%2 ile %15 aras> olguda körlükle sonuçlan>r. Olgular>n en az>ndan %50'sinde görme kes-
kinli¤i 20/50'den kötüdür. Bu durum hastalar>n yaklafl>k üçte ikisinde bilateraldir ve er-
keklerde (%65) kad>nlardan (%35) daha s>k görülür.
20
Çocukluk Ça¤> Glokomlar>
Çeviri: Dr. Tekin Yaflar
233
B Ö L Ü M